La amiloidosis ATTR hereditaria, más conocida como enfermedad de Andrade, es una patología rara y grave que suele comenzar a manifestarse, entre otros síntomas, por un hormigueo en los pies. De hecho, en Portugal, es conocida como Doença dos Pezinhos. Los pies son precisamente la herramienta de trabajo que utiliza Pere Lluís Garau, corredor aficionado y portador asintomático de esta patología, para sensibilizar sobre la necesidad de llegar a un diagnóstico precoz de la enfermedad que permita establecer un tratamiento adecuado y evitar la progresión de la dolencia. Garau recorrerá corriendo los 1.200 kilómetros que suman la vuelta a las cuatro islas baleares, el ultratrail del Montblanc y la Everest Trail Race.
La iniciativa, que lleva por lema Cuatro islas, dos retos, una causa, surge de la necesidad de Pere Lluís Garau de agradecer a la Asociación Balear de Enfermedad de Andrade (ABEA) el trabajo que están realizado por dar a conocer una patología que afecta a apenas 10.000 personas en todo el mundo. Mallorca, con una estimación de once casos por cada 100.000 habitantes, destaca por ser el quinto foco mundial en prevalencia por esta patología. Este lunes, 10 de junio, se conmemora el día mundial de esta enfermedad coincidiendo con la fecha de nacimiento del doctor portugués Corino Andrade, su descubridor. "Yo soy portador asintomático, pero tengo dos primas que sí han desarrollado la enfermedad. Siempre me están invitando a actos de la asociación y siempre he buscado alguna excusa para no ir. Creo que he actuado de forma un poco egoísta porque estoy convencido de que, si la enfermedad se me despertara, acudiría a la asociación a pedir auxilio de inmediato", comenta.
Es así como nace este proyecto que ya está en marcha y que ha llevado a Garau a completar corriendo la vuelta a Formentera y a Menorca. Sus próximos desafíos serán Ibiza, Mallorca, el Montblanc y el Everest. Los fondos solidarios obtenidos con este múltiple reto se destinarán a ABEA y, más concretamente, al apoyo psicológico y al tratamiento podológico de las personas afectadas.
"Las dos primeras carreras han ido muy bien. Me siento cómodo en esas distancias. De lo que queda, me asusta un poco Mallorca, no tanto por la distancia –450 kilómetros--, sino por temor a lesionarme. Me gustaría hacerlo muy bien porque la asociación se lo merece", indica. Cuando este corredor haya completado la distancia de este desafío sus pies acumularán un total de 1.200 kilómetros (76 de Formentera, 185 de Menorca,150 de Ibiza, 450 de Mallorca, 170 del Montblanc y 180 del Everest). Todo ello por una buena causa: sensibilizar a la población de una patología casi desconocida. "Nunca en la vida se me había ocurrido un proyecto como este. Yo quería ayudar a la asociación como usuario, aportar algo, sentirme bien. La verdad es que estoy muy contento por contribuir a que se conozca la enfermedad. Cuanto antes se diagnostique y se trate, menores serán sus síntomas", destaca.
Pere Lluís Garau no es corredor profesional. Trabaja en una empresa de galletas como conductor repartidor. Su afición por el running comienza casi por casualidad, por azar, cuando su bicicleta, que era su pasión, se rompió y tuvo que esperar a que la arreglaran. "Empecé a correr hace ya seis años y desde entonces no he parado", confiesa. Su contacto con la enfermedad de Andrade viene de antes. La madre de sus primas Ana y Luisa falleció de la enfermedad. Se dieron cuenta de que tenía Andrade porque un día tenía los pies encima del brasero de la mesa camilla y no se daba cuenta de que se quemaba. "Saltaron todas las alarmas y todos los familiares nos hicimos las pruebas. Fue así como descubrimos que mi padre era portador, aunque murió sin síntomas, y de los tres hermanos que somos mi hermana y yo somos portadores asintomáticos".
La amiloidosis ATTR hereditaria es una enfermedad que se transmite de padres a hijos, aunque no está ligada al género, y presenta una progresión rápida. Los pacientes que la desarrollan pueden sufrir un amplio espectro de síntomas1,2 que afectan a órganos vitales como los nervios, el hígado o el corazón. A medida que la enfermedad progresa, estos síntomas aumentan de intensidad, provocan una discapacidad importante, la pérdida de calidad de vida y, en última instancia, pueden llegar incluso a ser motivo de muerte. Cuatro islas, dos retos, una causa acabará cuando este corredor complete a final de año la vuelta a Mallorca. "Será una ocasión muy especial porque la haré sin parar, de una sola vez, y queremos darle cancha". Pere Lluís Garau es consciente de que el fin de su reto no será el fin de la enfermedad, pero sí contribuirá a que se conozca mejor. Y es que, hasta hace poco, el trasplante de hígado era la única alternativa para estos pacientes. En un futuro muy próximo, un nuevo medicamento, basado en el silenciamiento génico y pendiente de comercialización en España, permitirá no solo evitar la proliferación de los síntomas, sino incluso revertirlos. "Todos confiamos en que el nuevo tratamiento llegue cuanto antes para que, al menos, las generaciones futuras no tengan que sufrir la enfermedad", comenta. ¿Su próximo reto? "De momento, parar. Voy a acabar muy cansado. Estaré corriendo desde julio prácticamente cada mes. Por ahora, prefiero no pensar en el año que viene", concluye.