Cada año se diagnostican en España alrededor de 30.000 cánceres de mama, ovario y endometrio, según la Sociedad Española de Oncología Médica, de los que cerca de 3.500 tienen carácter hereditario.
A través de la realización de pruebas genéticas, es posible detectar la presencia de mutaciones en ciertos genes relacionados con estos tipos de cáncer, permitiendo a los especialistas desarrollar estrategias de prevención para pacientes portadores. "Sin embargo –explica el doctor Luis Izquierdo, director de genética de Synlab- en España se realizan menos de 1.000 test de este tipo cada año. Es un problema generalizado en la mayoría de los países de nuestro entorno porque, hoy por hoy, hay pocos especialistas en genética y los médicos no prescriben este test".
Según el doctor Izquierdo, "La realización del test en mujeres asintomáticas permite tomar medidas para prevenir el desarrollo de este tipo de cáncer". Además, si una mutación se detecta en pacientes diagnosticadas de cáncer de mama, ovario o endometrio, "la recomendación, es que sus familiares se realicen esta prueba para determinar si son portadores de la misma mutación y, en su caso, tomen las medidas preventivas oportunas".
Entre el 5 y el 10% de los casos de cáncer de mama y el 20% de los de ovario se asocian a un componente hereditario, que a menudo es desconocido ya que no siempre hay antecedentes familiares conocidos. "Al no conocerse los antecedentes familiares, el ginecólogo y éste no remite a la paciente a una consulta de asesoramiento genético, que es donde realmente se realiza la valoración de riesgo individual, la indicación del test y, posteriormente, explicación y consecuencias".
"Nuestro objetivo es aprovechar el Día Mundial del Cáncer de Mama para centrar todos nuestros esfuerzos y sensibilizar a médicos y pacientes de la importancia de estos test con la Campaña Pinkyourself que se desarrollará a lo largo del mes de octubre. El público debe saber que existe un porcentaje de cánceres con carácter hereditarios y que la información es muy beneficiosa, porque permite llevar a cabo estrategias de prevención en cada caso". Según el doctor Izquierdo, no basta con la autoexploración, "que es una más de las medidas recomendadas, junto con ecografías, mamografías, resonancias magnéticas … pero el tipo de pauta y revisión es distinta si se tiene predisposición debido a una mutación en uno de esos genes. En estos casos, el médico debe personalizar las medidas preventivas para que sean más eficaces".
Finalmente, el director de genética de Synlab, señala que la medicina genómica tiene como objetivo no tratar enfermos sino prevenir la enfermedad y atender personas saludables. "El problema es que, hoy por hoy, hay muy pocos médicos especializados en genética y, por tanto, la genética no llega a las consultas, lo que impide aprovechar todo su potencial en beneficio de la salud".
BRCA+16GENES
Coincidiendo con el día Mundial Contra el Cáncer de Mama, que se celebrará el próximo 19 de octubre, Synlab ha presentado un nuevo test genético de última generación, BRCA+16GENES que añade al análisis tradicional de los genes BRCA1 y BRCA2 la secuenciación masiva de otros 16 genes relacionados con el cáncer de mama, ovario y endometrio hereditario.
El nuevo test analiza el ADN mediante la secuenciación masiva NGS (Next Generation Sequencing) con lecturas paired-end y permite detectar mutaciones puntuales y pequeñas inserciones/deleciones (anomalías cromosómicas) en 18 genes relacionados con el cáncer ginecológico hereditario. Mediante la técnica MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) se analizan los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM para la detección de grandes deleciones y duplicaciones. Las variantes patogénicas y probablemente patogénicas detectadas mediante secuenciación masiva se confirman por secuenciación Sanger.
Los genes incluidos en el test BRCA+16GENES están relacionados con el control del ciclo celular y la reparación del ADN durante las divisiones celulares. Las mutaciones en estos genes suponen una pérdida del control celular y de la capacidad de reparación del ADN, lo que puede implicar un riesgo mayor para el desarrollo de cáncer que el resto de la población.