El ADN circulante cada vez adquiere mayor importancia en el ámbito del laboratorio clínico aplicado a algunas patologías como el cáncer. Así se ha expuesto en IX edición del Congreso Nacional del Laboratorio Clínico, un referente a nivel nacional en el campo de los análisis clínicos, organizado de forma conjunta por la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC), la Asociación Española de Biopatología Médica (AEBM) y la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas (AEFA).
Según explica el Dr. Rafael Molina, miembro de la SEQC, y del Hospital Clinic, "el ADN circulante tumoral es el material expulsado por las células tumorales al torrente sanguíneo en forma de pequeños fragmentos de material genético y, por lo tanto, es un "espejo fiel" de las características moleculares específicas de cada tumor".
Es lo que en la actualidad se ha denominado como "biopsias líquidas", terminología que refleja la paradoja de conseguir la misma información que se obtiene de la extracción de tejido tumoral, pero partiendo de una simple muestra líquida de sangre periférica.
"Hasta ahora, el estudio molecular del cáncer, por lo general, se conseguía obteniendo una muestra de tejido del propio tumor mediante una biopsia, algo que supone un mayor gasto hospitalario y una mayor molestia para el paciente. Sin embargo, el análisis del ADN circulante tumoral representa un gran avance para los pacientes, ya que permite obtener el máximo de información del tumor a partir de una técnica muy poco invasiva y cómoda como es la obtención de una muestra de sangre periférica", indica el Dr. Molina.
En este sentido, el experto comenta que "el ADN circulante puede detectarse a partir del análisis de la sangre obtenida de una simple punción venosa. La técnica es de gran utilidad puesto que el ADN puede identificarse en más del 75% de los pacientes con cáncer no quirúrgico o avanzado. Existen múltiples técnicas de laboratorio estandarizadas de alta sensibilidad y especificidad capaces de detectar su presencia, y que ya están disponibles en múltiples laboratorios clínicos de diversos centros hospitalarios en España como técnicas asistenciales complementarias al manejo terapéutico del paciente con cáncer".
Aplicaciones del estudio del ADN circulante
Hoy en día, el estudio o caracterización molecular del cáncer es de vital importancia para la correcta individualización del tratamiento y como paso previo a la toma de decisiones terapéuticas.
Según explica el Dr. Molina "en algunos tumores, como es el cáncer de pulmón, el análisis de este "código de barras" tumoral es fundamental para identificar a los pacientes que pueden beneficiarse de nuevos tratamientos "dirigidos" o "terapias génicas", tratamientos que, a diferencia de la quimioterapia, actúan específicamente sobre la célula tumoral consiguiendo un mayor control de la enfermedad y un menor grado de efectos secundarios. Por lo tanto el estudio de las características moleculares del tumor es imprescindible para poder definir la mejor estrategia de tratamiento".
Asimismo, el experto señala que "de cara al futuro, la implementación asistencial de la tecnología necesaria para el análisis del ADN tumoral circulante permitirá evaluar de forma más completa el comportamiento del tumor en toda su extensión, así como monitorizar los cambios asociados al tratamiento".
Estudios prenatales
Además, el Dr. Molina apunta que "el ADN circulante también se está aplicando como técnica de diagnóstico prenatal con el mismo objetivo de obtener el máximo de información genética del feto sin necesidad de recurrir a técnicas obstétricas invasivas como la amniocentesis o biopsia coriónica, aunque remarca que no se dispone de práctica asistencial en diagnóstico prenatal, puesto que de momento la experiencia se basa en la detección del ADN en sangre de adultos y en el caso concreto de patologías relacionadas con el cáncer".