El Hospital Sant Joan de Déu ha presentado hoy el nuevo Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) creado para avanzar en el conocimiento y la investigación de estas patologías muy poco prevalentes, ofrecer una atención asistencial integral a los más de 10.000 pacientes con enfermedades minoritarias que son tratados actualmente en el centro y facilitar un diagnóstico más rápido a los que la padecen y tardan en ser diagnosticados.
Se trata de niños (el 80% de las enfermedades raras son de origen genético) que presentan patologías muy poco conocidas debido a su baja incidencia y que a menudo requieren de la atención de diferentes especialidades del Hospital.
En este contexto, el nuevo instituto, que es dirigido por el doctor Francisco Palau, pretende:
- Facilitar el diagnóstico de estas enfermedades. Más del 20% de los niños que las padecen y sus familias pasan entre uno y tres años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad. Esta demora está producida por el hecho de tratarse de muchas patologías -más de 7.000 según datos de la OMS y muy poco prevalentes que requieren de un alto grado de sospecha por parte de los profesionales. El IPER, dotado con todos los medios tecnológicos y de experiencia clínica, quiere ofrecer a estas familias un diagnóstico más rápido, el consejo oportuno en el caso de que su origen sea genético y el acompañamiento en el proceso de cuidado del paciente.
- Centrar la asistencia en el paciente. El IPER contará con gestores de casos que coordinarán la asistencia de cada paciente para que incida lo menos posible en su vida: les agruparán las visitas en el Hospital para evitar desplazamientos innecesarios, se coordinarán con otros ámbitos como el escolar o la atención primaria, por ejemplo, para garantizar la continuidad asistencial con el objetivo de mejorar el tratamiento integral del niño y la familia.
- Impulsar la investigación traslacional de las enfermedades minoritarias con el objetivo de comprender mejor las bases biológicas de las enfermedades y finalmente encontrar tratamientos que se puedan trasladar lo antes posible a la práctica clínica, los pacientes. La unidad de ensayos clínicos del hospital facilitará el acceso a ensayos de nuevas terapias en estudio. La investigación biomédica y la investigación básica deben caminar juntas de la mano para permitir una aplicación práctica en el paciente lo antes posible.
Investigadores y familias de pacientes, juntos en la búsqueda de las enfermedades raras
Uno de los principales hándicaps con que se encuentran los investigadores a la hora de iniciar un trabajo de investigación clínica sobre una enfermedad minoritaria es conseguir una muestra suficientemente significativa de pacientes, dado que el número de afectados en un único país suele ser muy reducido. Este aspecto, junto con la diversidad de manifestaciones que puede tener una misma enfermedad, hace necesario que los esfuerzos de la investigación deban tener una dimensión internacional en red.
Por ello, una de las herramientas del nuevo IPER es la plataforma 2.0, RareCommons, que conecta investigadores y pacientes con enfermedades poco frecuentes de todo el mundo para trabajar juntos en el conocimiento y la investigación de estas patologías.
Con esta herramienta, los investigadores esperan conseguir información más significativa, consistente científicamente y precisa de cada una de las enfermedades estudiadas. La finalidad principal es conocer la evolución de la enfermedad. Poder alcanzar esta información es clave para promover proyectos de investigación básica, de tratamientos farmacológicos, ya que a través del conocimiento de la historia natural de la enfermedad se puede medir si una opción terapéutica tiene algún tipo de efecto, o efectos positivos o negativos, en el paciente.
RareCommons es un proyecto y método de investigación fruto de la experiencia acumulada en la investigación colaborativa sobre la historia natural del síndrome de Lowe que ha desarrollado el Hospital San Juan de Dios de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER), un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III que es centro de referencia en España en la investigación de enfermedades raras y que tiene como objetivo coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar la investigación que se hace en los laboratorios llega al paciente.
El proyecto sobre síndrome de Lowe, iniciado en 2013, ha permitido reunir la serie de pacientes más grande conseguida a lo largo de la historia médica de la enfermedad, y ha generado nuevo conocimiento en relación a la enfermedad que se desconocía: ahora se sabe que el afectación renal es menos progresiva de lo descrito, que las prácticas quirúrgicas oculares son bastante diferentes y heterogéneas entre los profesionales, que la reacción de los pacientes con un mismo fármaco ante un mismo tipo de crisis epilépticas no es similar, que las mutaciones de los pacientes en el 99% no son coincidentes...
La plataforma RareCommons ha recibido el apoyo de varias empresas. Novartis eligió esta iniciativa de entre las 82 que se presentaron en 2013 al premio Hinnovar y que tiene como objetivo distinguir aquellas propuestas innovadoras que tienen un impacto positivo en la gestión de la calidad asistencial de los hospitales españoles.
Honda concedió a RareCommons el premio de responsabilidad social "Honda tú proyecto, Nuestro proyecto". Mediante este premio, Honda ofrece a sus clientes la posibilidad de formular proyectos solidarios que mejoren el entorno e iniciativas a favor de la infancia. Cada impulsor del proyecto difunde su propuesta –en tres ediciones del premio se han propuesto 299 proyectos- para conseguir el máximo número de votos posibles. De entre las 10 iniciativas más votadas, un comité de expertos elige la ganadora. RareCommons resultó el proyecto ganador en la edición de 2013.
La plataforma entrará inicialmente en funcionamiento con tres enfermedades, que podrían considerarse paradigma de las enfermedades de más baja prevalencia (también llamadas ultrararas en terminología americana):
- Síndrome de Lowe. Enfermedad que se da en uno de cada 500.000 habitantes y que está provocada por un error congénito del metabolismo que provoca daños neurológicos, renales y oftalmológicos.
- Síndrome de CDG o defectos congénitos de glicosilación de proteínas. Enfermedad que afecta al metabolismo y que provoca manifestaciones múltiples: anomalías gastrointestinales, hematológicas, del tono muscular y cognitivas...
- Enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro. Son un grupo de enfermedades degenerativas que causan trastornos del movimiento y presencia de movimientos involuntarios incontrolables.
¿Qué ofrece RareCommons los pacientes y cuidadores de los niños con enfermedades minoritarias?
- Información sobre la enfermedad para que los cuidadores puedan tener un mejor cuidado del niño y empoderamiento.
- La oportunidad de contribuir al conocimiento avanzado de la enfermedad, ofreciendo información sobre el niño que cuida mediante la respuesta a formularios exhaustivos sobre los diferentes ámbitos de la enfermedad.
- Acceso a las principales conclusiones alcanzadas durante el desarrollo de la investigación y los datos acumulados mediante la participación del resto de familias.
- Un foro donde compartir con otras familias experiencias y vivencias relacionadas con la enfermedad.
¿Qué ofrece RareCommons a los médicos e investigadores?
- La posibilidad de compartir su experiencia profesional en relación al paciente o pacientes al / a los que prestan asistencia en función de una determinada enfermedad.
- Una exhaustiva biblioteca con el histórico de las publicaciones médicas sobre las enfermedades presentes en RareCommons, y su acceso en el caso de que hayan sido publicadas en formato abierto.
- Un foro de trabajo médico entre médicos donde plantear casos clínicos y pedir la opinión de otros profesionales, analizar hipótesis y participar conjuntamente en el análisis de los datos obtenidos para la generación de publicaciones científicas...