Más del 5% de la población mundial, es decir, 360 millones de personas en todo el mundo, sufren pérdidas de audición que les provocan algún tipo de discapacidad, de los cuales 32 millones son niños, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). En nuestro país, la sordera afecta a más de un millón de personas y entre uno y cinco recién nacidos de cada mil nacen con algún tipo de sordera, una discapacidad más incapacitante cuanto menor sea la edad de la persona por las repercusiones que puede tener sobre el desarrollo emocional, académico y social.
La buena noticia es que, con un diagnóstico precoz (hay estudios que muestran diferencias muy importantes entre comenzar el tratamiento entre los 6 y los 11 meses frente a comenzarlo después de los 12 meses) y un tratamiento adecuado, es posible lograr que la calidad de vida de estos niños mejore de forma sustancial.
Según el Comité Asesor de expertos del Plan de Detección Precoz de Hipoacusias en Recién Nacidos de la Comunidad de Madrid, la implementación de la detección precoz de la hipoacusia en recién nacidos permite el mejor desarrollo del lenguaje oral de estos niños, una mayor integración y una mejoría en sus habilidades comunicativas y en su desarrollo intelectual, emocional y social, además de un incremento en el rendimiento escolar.
De estas hipoacusias de origen precoz, al menos un 60% de ellas tienen origen genético y, en estos casos, la prueba de diagnóstico más eficiente es un test genético. Si bien este tipo de diagnóstico ha sido siempre un reto para las tecnologías convencionales de secuenciación del ADN debido a su heterogeneidad genética, su expresividad variable y su penetrancia incompleta, actualmente existen herramientas disponibles que han logrado superar todas estas dificultades.
De hecho, en las hipoacusias neurosensioriales, cuyo origen está en el oído interno, los estudios genéticos son la prueba con mayor rendimiento diagnóstico, siendo especialmente útiles en aquellos casos en los que no es posible encontrar una causa explicable a partir de la historia clínica y una exploración física.
Más allá del diagnóstico genético
Además, un test genético adecuado es capaz de detectar no solo mutaciones genéticas causantes de sordera o síndromes con discapacidad auditiva asociada, sino que también puede identificar variantes genéticas susceptibles de favorecer el efecto ototóxico, es decir, el efecto perjudicial para el oído, de los factores ambientales.
Es el caso por ejemplo de OTOgenics, un test desarrollado por DREAMgenics que analiza un total de 199 genes implicados en sorderas hereditarias y síndromes relacionados. Indicado especialmente en el diagnóstico genético de sorderas neurosensoriales, OTOgenics logra un rendimiento diagnóstico del 60%, lo que significa que es capaz de identificar la mutación genética específica de la sordera en seis de cada diez pacientes, frente al 20% (dos de cada diez pacientes) habitual en este tipo de análisis genéticos de diagnóstico de hipoacusia.
Además del diagnóstico precoz para la prevención de complicaciones más graves asociadas a la sordera, los test genéticos como este permiten evitar la realización de pruebas innecesarias como la tomografía computarizada o la resonancia magnética y pueden ayudar en la toma de decisiones terapéuticas acerca de la utilidad o no de colocar un implante coclear o un audífono, de acuerdo a las características genéticas de la persona. Asimismo, permiten determinar con precisión la probabilid de tener descendencia con problemas de audición.