Este domingo 29 de septiembre se celebra el día mundial de la retina, una fecha elegida por la Asociación de Retina Internacional para informar a la población sobre las enfermedades hereditarias relacionadas con la retina, llamadas distrofias. La cita busca también concienciar a la sociedad científica sobre la necesidad de actuar para que todos los pacientes puedan acceder a pruebas genéticas, fundamentales para poder saber el gen que lo origina.
250 genes susceptibles de degenerar la retina
Las distrofias hereditarias de la retina se encuentran entre las enfermedades genéticas más complejas –con más de 250 genes diferentes que pueden causarlas-, y tienen en común que causan la degeneración de la retina, lo que genera una discapacidad grave o incluso ceguera. De ahí que la comunidad internacional de la retina quiera concienciar acerca de la necesidad de realizar pruebas genéticas para poder hacer frente a esta enfermedad de una forma personalizada.
Retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria es la distrofia hereditaria ocular más frecuente. Es una enfermedad de carácter degenerativa y hereditaria, y dada su incidencia y prevalencia, puede ser considerada como la principal causa de ceguera en el mundo provocada por enfermedades degenerativas de la retina. Se transmite a la primera generación, y cada vez hay más casos de personas que son ellos quienes lo han desarrollado por primera vez en la familia. Se trata de una enfermedad rara, lenta pero progresiva, que afecta a la capacidad de la retina para responder a la luz, y cuyos primeros síntomas son la dificultad de adaptación a la oscuridad y una pérdida progresiva y gradual del campo visual, tanto central como periférica. Aparece de forma leve y es más notable en edades avanzadas. Afecta a miles de personas en todo el mundo, y puede estar causada por 80 genes diferentes. En Euskadi afecta a una de cada 4.000 personas. En España supera los 15.000 afectados y se calcula que en torno a 60.000 personas son portadoras de genes defectuosos responsables. En muchos lugares el día mundial de la retina se denomina directamente el día mundial de la retinosis pigmentaria.
A la retina se le conoce como la zona noble del ojo, por ser la parte más importante. Está constituida por neuronas altamente especializadas, forma parte del sistema nervioso central y se encuentra en la parte más interna del globo ocular. Según el doctor Javier Araiz del ICQO, la retinosis pigmentaria es una enfermedad que afecta a los bastones, células que se encargan de la buena visión nocturna y de la visión periférica, por eso los enfermos tienen una mala visión nocturna y pérdida del campo visual periférico, como si vieran por un "cañón de escopeta". Otros pueden referir trastornos en la visión de colores y la sensibilidad al contraste… "No todos los enfermos con esta afección tienen el mismo defecto genético, ya que hay muchas alteraciones capaces de provocar la misma enfermedad, si bien cada una de ella tiene sus peculiaridades respecto a la forma de herencia y de la evolución de la enfermedad", explica el oftalmólogo Javier Araiz.
Es importante detectar los primeros síntomas "e incentivar a las personas a realizarse in examen oftalmológico adecuado cuando empiecen a sufrir pérdida de visión"
En cuanto al futuro, el gran reto son las terapias génicas y con células madres, donde la investigación también es necesaria para ver las posibilidades de transmitir esa enfermedad en caso de querer tener descendencia, y además la búsqueda de investigación para ralentizar la enfermedad intentando retrasar la degeneración de la retina.
En el ICQO se están llevando a cabo diferentes estudios multicéntricos relacionados con patologías retinianas tales como la degeneración macular asociada a la edad, retinopatía diabética y oras enfermedades vasculares de la retina. Asimismo colabora a nivel experimental con diversos centros universitarios con amplia trayectoria en investigación en retinosis pigmentaria en cuanto a terapia génica y el conocimiento de factores medioambientales y nutricionales que pudieran contribuir a retrasar las manifestaciones de esta enfermedad.