El último día de febrero, que cada cuatro años tiene la "rareza" de celebrarse en 29, es un día para recordar a, entre otros pacientes afectados por patologías infrecuentes, los más de 4 millones de enfermos de cáncer diagnosticados en Europa con tumores raros o infrecuentes. No en vano, es el día que se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) agrupa a especialistas del ámbito de la oncología para luchar contra estas patologías que afectan al 22% de los enfermos de cáncer en España. Tal como explica el que ha sido su presidente en los últimos años y es Jefe de Oncología Médica del Hospital Provincial de Castellón, Ramón de las Peñas, son tumores que "pueden aparecer a cualquier edad, pero en la edad infantil e infanto-juvenil la proporción de tumores raros es mucho mayor frente a los tumores frecuentes. La explicación es sencilla: los tumores raros se deben a una alteración molecular o genética (muchas veces puntual), lo que explica que sean relevantes en edades tempranas".
Precisamente la alteración molecular o genética que los define es la que justifica que los avances en la lucha contra este tipo de patologías venga de la mano de la genómica y la bioinformática. La secuenciación masiva de datos permite identificar alteraciones y encontrar dianas moleculares sobre las que aplicar fármacos.
Así, tal como explica el Dr. De las Peñas, el uso de las plataformas de secuenciación genómica en el diagnóstico de los tumores raros, es importante "no tanto para confirmar el diagnóstico sino para definir estrategias terapéuticas, pues en un porcentaje no desdeñable (en torno al 30%) es posible detectar mutaciones o alteraciones moleculares que podrían orientar el tratamiento de una forma más personalizada y precisa. Derivado de estos estudios de secuenciación se han ido descubriendo nuevas alteraciones genéticas que podrían ser dianas terapéuticas y, en algunos casos, han permitido el desarrollo de fármacos nuevos que podrían ser útiles en tumores de baja incidencia y huérfanos de tratamiento".
Impulsar el libre acceso a plataformas de secuenciación genómica
Por todo ello, los especialistas agrupados por el Grupo GETHI coinciden en destacar que todo el esfuerzo en la lucha contra los tumores raros debe estar encaminado a todos los niveles (científico, político, económico, social…) a conseguir el libre acceso a las plataformas de secuenciación genómica en el diagnóstico de los tumores infrecuentes.
Esta es una de las demandas principales que guiará en el corto plazo el trabajo del Grupo GETHI, que este mes ha cambiado de junta directiva y pasa a estar encabezada por el jefe de la Unidad de Tumores Ginecológicos y Genitourinarios y de la Piel del Centro Integral Oncológico Clara Campal HM CIOCC, Jesús García Donas.
El nuevo equipo destaca la juventud y motivación de los especialistas implicados en el Grupo, que ha logrado consolidar varios registros de tumores, como los de tumores digestivos raros, carcinoma adrenocortical, del sistema nervioso… cuyos resultados ya han dado lugar a comunicaciones en foros científicos internacionales.
Y es que la colaboración entre especialistas y el trabajo bajo una perspectiva transversal resulta fundamental a la hora de afrontar tratamientos de tumores infrecuentes. Entre las iniciativas más importantes que el Grupo GETHI tiene en marcha, se encuentra la próxima implementación del Molecular Tumor Board: un comité de expertos clínico-moleculares que va a permitir emitir informes consolidados en casos particulares para poder tener un mejor acceso a fármacos en situaciones de orfandad terapéutica.
¿Qué es un tumor raro?
Los tumores raros se pueden asentar en cualquier órgano o tejido: lo que los hace raros no es su localización, sino su estructura íntima, en la que existe alguna anomalía genética o molecular que explicaría su rareza.
Actualmente los tumores raros se están redefiniendo, dado que no solo se van a considerar los clásicamente raros por localización anatómica y baja incidencia, sino también aquellas variantes moleculares raras de tumores muy frecuentes. Incluso se están considerando como tumores infrecuentes a aquellos tumores frecuentes que metastatizan en lugares poco frecuentes, por ejemplo, un cáncer de mama que metastatiza en tiroides.
Sobre Grupo GETHI
El Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) nació en 2012 con el objetivo de impulsar y fortalecer la investigación de los tumores raros, que afectan a más de cuatro millones de personas en Europa y suponen el 22% de los pacientes de cáncer en España. Desde entonces, han avanzado en la creación de una red de expertos implicados en el estudio y registro de este tipo de tumores, han impulsado la investigación sobre los mismos y promueven la formación e información entre los profesionales de la oncología.
Su trabajo ha logrado importantes avances desde entonces y, lo más importante, ha contribuido a minimizar la sensación de aislamiento que sienten los pacientes diagnosticados de este tipo de patologías infrecuentes.
Con proyectos respaldados por especialistas con una media de edad inferior a 40 años, GETHI está resultado ser un motor para la investigación y el impulso a científicos jóvenes. En su compromiso está el reto permanente por conseguir que los pacientes con tumores raros tengan acceso a fármacos no aprobados en esta indicación y que son potencialmente útiles.