La farmacéutica Shire ha organizado la jornada Fabry Master Class, una jornada científica para profesionales de ámbito internacional implicados en el manejo y diagnóstico de pacientes con enfermedad de Fabry.
En el encuentro, los expertos han realizado un recorrido por el mapa de síntomas y signos característicos de esta enfermedad minoritaria, los recientes avances en tratamiento y han abordado el futuro de esta patología.
Además, el evento ha contado con la participación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Según ha afirmado Claudia Delgado, directora de FEDER, "estar presente en eventos tan científicos como estos, nos permite transmitir a los expertos la necesidad de una unión entre pacientes y profesionales que nos ayude a incrementar la repercusión social en torno a las enfermedades raras, darlas a conocer, y así, intentar cambiar lo que dicen que no se puede cambiar".
En el marco de esta celebración, y coincidiendo con el nombramiento del año 2013 como el Año de las Enfermedades Raras, FEDER ha desarrollado unas propuestas como hoja de ruta para la creación de un plan de trabajo para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry.
Entre estas propuestas, está defender un modelo de ahorro gracias al que se consiga reducir el tiempo de diagnóstico, que en algunos casos ha llegado a ser de 10 años, y mejorar el acceso a los recursos existentes.