Hoy, día 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En España, se estima que tres millones de personas padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades que, al afectar a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, se consideran raras.
Se estima que tres millones de personas padecen alguna enfermedad rara
Bajo el término enfermedades raras se engloba un conjunto muy heterogéneo y muy amplio de patologías aunque todas tienen varios aspectos en común: la dificultad que entraña su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares. El 65% de estas patologías son graves e invalidantes y, de ellas, muchas son degenerativas, crónicas y letales.
En el marco de esta conmemoración, la Sociedad Española de Neurología (SEN) quiere destacar la importancia de fomentar servicios que considera imprescindibles en muchas de estas enfermedades, como los programas de rehabilitación continuada, los centros de día, el acceso a especialistas en neuropsicología, logopedia, etc.
Según datos de la SEN, la afectación neurológica puede observarse en un alto porcentaje de las mismas y, en muchas de ellas, puede ser su sintomatología predominante. Dentro de las enfermedades raras neurológicas, las más conocidas son: las enfermedades neuromusculares como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), las distrofias (como la de Duchenne), el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, los trastornos del movimiento (como las distonías o la enfermedad de Huntington), las ataxias, las paraplejias espásticas degenerativas y las epilepsias malignas.