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Prueba del talón

Fundamento

Entre las pruebas que se le realizan al recién nacido se encuentra la prueba del talón, que sirve para detectar desórdenes metabólicos o errores innatos del metabolismo, generados por la alteración de una proteína o de una enzima que produce el bloqueo de un proceso metabólico. Estos bloqueos causan exceso o defecto de sustancias del metabolismo que pueden producir daños en el cerebro, retraso mental o deficiencias en el crecimiento.

La prueba abarca varias enfermedades que pueden variar de una población a otra, en función de su frecuencia en dicha comunidad.

¿Para qué sirve?

Los errores innatos del metabolismo producen una amplia variedad de enfermedades raras que se deben diagnosticar precozmente para evitar sus graves consecuencias. En nuestro medio se realizan pruebas para el hipotiroidismo, la hiperplasia suprarrenal, la hiperfenilalaninemia y la fibrosis quística.

¿Cómo se realiza?

A las 48 horas de nacer se le practica al bebé un pinchazo en el talón para extraerle unas gotas de sangre. A los 4 a 7 días se vuelve a extraer sangre de la misma forma para repetir la prueba. El laboratorio enviará los resultados por correo a los padres cuando son normales o se pondrá en contacto telefónico con ellos cuando los resultados son patológicos.

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