Rhythm Pharmaceuticals anunció el 1 de febrero el lanzamiento comercial de IMCIVREE® (setmelanotida) en España para el tratamiento de la obesidad y control del hambre asociado al síndrome de Bardet-Biedl (SBB) o proopiomelanocortina bialélica (POMC), incluida la deficiencia de proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 1 (PCSK1), o deficiencia del receptor bialélico de leptina (LEPR). La compañía biofarmacéutica estadounidense está especializada en desarrollar fármacos contra enfermedades neuroendocrinas raras.
"Disponer de nuevos tratamientos para enfermedades poco frecuentes es siempre una excelente noticia. Y más en este caso, con un fármaco centrado en la hiperfagia (hambre insaciable) y la obesidad grave de inicio precoz, con evidentes necesidades insatisfechas tanto para los pacientes como para sus familias", explicó el Profesor Jesús Argente, Catedrático de Pediatría del departamento de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid y Jefe del Servicio de Pediatría y Endocrinología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y Jefe de Grupo del CIBER de fisiopatología y nutrición (CIBEROBN) del Instituto de Salud Carlos III. "En efecto, la disponibilidad de IMCIVREE marca un punto de inflexión en los niños con obesidades monogénicas que brindará a los pacientes en España el alivio que tanto necesitan". El profesor Argente también ha mostrado su confianza en que las investigaciones continúen avanzando para que esta innovación terapéutica ayude a otras personas con enfermedades neuroendocrinas raras.
Setmelanotida está ahora disponible en 14 países, incluido Estados Unidos, para el tratamiento de la obesidad y el control del hambre en deficiencia de POMC, PCSK1 o LEPR y/o SBB. En 2022, la Comisión Europea concedió a Rhythm la autorización de su comercialización de para SBB.
"Estamos muy orgullosos de traer IMCIVREE a España, donde sabemos que hay pacientes que necesitan un tratamiento para la importante carga que suponen la hiperfagia y obesidad grave que afectan a las personas con SBB o deficiencias de POMC, PCSK1 o LEPR", señaló Mercedes Prior García, directora general de Rhythm en España y Portugal. "Esperamos trabajar con la comunidad científica para ofrecer a los pacientes esta medicina de precisión".
El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad rara que se produce a consecuencia de la presencia de variantes genéticas en la familia de genes del SBB. Esta enfermedad genética heterogénea es una ciliopatía -anomalías del cilio primario que provocan defectos de funcionamiento de diferentes órganos- y se manifiesta con una serie de síntomas que pueden progresar con el tiempo, lo que incluye: hiperfagia, obesidad grave de inicio precoz, anomalías genitales, polidactilia, nefropatía, retinosis pigmentaria y deterioro cognitivo. El diagnóstico del SBB se basa en los signos clínicos y se confirma con pruebas genéticas. Los déficits de proopiomelanocortina (POMC), incluido PSCK1, y del receptor de la leptina (LEPR), que se conoce como "obesidad monogénica", son enfermedades raras de la vía del MC4R. Se trata de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas que están causadas por variantes del gen de la POMC o el LEPR. El diagnóstico del déficit de POMC o LEPR se puede sospechar por las manifestaciones clínicas, como la hiperfagia o la obesidad de aparición precoz, y se confirma mediante una prueba genética.
Indicación de Setmelanotida
En los Estados Unidos, setmelanotida está indicada para el control crónico del peso en pacientes adultos y pediátricos de 6 años de edad y mayores con obesidad monogénica o sindrómica debido a deficiencia de POMC, PCSK1 o LEPR, según lo determinado por un test aprobado por la FDA que demuestra variantes en POMC, PCSK1. o genes LEPR que se interpretan como patógenos, probablemente patógenos o de significado incierto (VUS) o SBB.
En la Unión Europea, setmelanotida está indicada para el tratamiento de la obesidad y el control del hambre asociado con el síndrome de Bardet-Biedl genéticamente confirmado o con la pérdida de función de la proopiomelanocortina bialélica, incluida la deficiencia de PCSK1, o la deficiencia del receptor de la leptina bialélica en adultos y niños de 6 años o más.
Limitaciones de uso
En Estados Unidos y Europa, Setmelanotida debe ser recetado y supervisado por un médico con experiencia en obesidad con etiología genética subyacente.
Setmelanotida no está indicado para el tratamiento de pacientes con las siguientes afecciones, ya que no se espera que setmelanotida sea eficaz:
- Obesidad debida a sospecha de deficiencia de POMC, PCSK1 o LEPR con variantes de POMC, PCSK1 o LEPR clasificadas como benignas o probablemente benignas
- Otros tipos de obesidad no relacionados con la deficiencia de POMC, PCSK1 o LEPR, o BBS, incluida la obesidad asociada con otros síndromes genéticos y la obesidad general (poligénica).