Según han insistido los expertos en el VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, celebrado en Sevilla, la colaboración entre los distintos agentes sanitarios y los colectivos de pacientes mejora la eficiencia de la atención a los pacientes con enfermedades raras, logrando mejoras notables tanto en el diagnóstico como en el tratamiento de estas patologías.
A pesar de la baja prevalencia poblacional de cada una de estas patologías (menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes), en España cerca de tres millones de personas sufren una enfermedad rara. Además se estima que alguna de estas patologías es la causa del 35% de los fallecimientos de los niños menores de un año y del 10% de las muertes de los niños y niñas entre uno y cinco años.
En el encuentro, Ángel Carracedo, catedrático de la Universidad de Santiago de Compostela y director de la Fundación Pública Gallega de Genómica, ha destacado la importancia que supuso para las investigaciones en enfermedades raras la secuenciación del genoma humano, que permitió encontrar los genes responsables de buena parte de estas patologías, "un punto de partida que ha sentado las bases de los últimos avances".
"No obstante, pese a que la evolución de la ingeniería genética ha permitido agilizar los diagnósticos, bien es cierto que aún no se pueden descifrar por completo algunas variaciones encontradas en los mismos", ha añadido el experto.
En el congreso también se ha dedicado un apartado especial a los medicamentos huérfanos, aquellos creados de forma específica para tratar estas patologías. Uno de los aspectos más destacados ha sido el papel fundamental que juegan las distintas asociaciones que aglutinan a pacientes de enfermedades raras en el desarrollo de estos fármacos.