De las entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que existen, la mayoría tienen causa genética y se manifiestan en la edad pediátrica. Gracias a los últimos avances científicos se han desarrollado novedosas pruebas que permiten detectar este tipo de enfermedades en el periodo prenatal o incluso en la fase preconcepcional.
Muchas de las enfermedades raras se pueden detectar precozmente
El test preconcepcional y la prueba neonatal son dos de las pruebas genéticas que permiten un abordaje de las enfermedades raras basado en el diagnóstico precoz.
En el caso del test preconcepcional, se estudia el material genético de dos personas para establecer el riesgo potencial de desarrollar más de 200 enfermedades genéticas graves en sus descendientes directos. Entre estas enfermedades se incluyen la fibrosis quística, el síndrome de X frágil y la anemia falciforme.
Por su parte, la prueba prenatal permite detectar entre el primer y segundo trimestre de gestación más de 100 enfermedades entre las que se encuentran el retraso mental, algunas cardiopatías, distrofia muscular o el síndrome de Down. Se trata de un estudio genético prenatal que permite detectar ciertos problemas que pueden tratarse antes de que el recién nacido nazca, o pueden prevenir a médicos y familia en aquellos casos en los que el recién nacido requiera tratamiento especial inmediatamente después del nacimiento.
El pasado viernes se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Durante el fin de semana se han celebrado multitud de actos con el fin de dar visibilidad y voz a las personas que padecen alguna de estas enfermedades. El objetivo es que de "raras" solo les quede el nombre.