Con el fin de mejorar el conocimiento, la identificación y el manejo de la enfermedad de Fabry entre los neurólogos, ha arrancado el proyecto NeuroFabry, a través del que se organizan diversas sesiones formativas con la colaboración de la farmacéutica Shire.
Según ha destacado el Dr. Joaquín Serena, jefe del Servicio de Neurología del Hospital de Gerona y coordinador de las sesiones, "los neurólogos tienen un conocimiento escaso de la patología, a pesar de que la enfermedad de Fabry afecta a la función de órganos diana como el sistema nervioso".
El desconocimiento existente sobre esta patología y la variedad e intensidad de los síntomas, dificultan el reconocimiento de la enfermedad y su diagnóstico, incluso pudiéndose retrasar el diagnóstico hasta nueve o diez años desde el inicio de los síntomas. El Dr. Serena ha señalado que, dado el desconocimiento de la enfermedad, sería posible que se estuvieran produciendo errores en el diagnóstico de estos pacientes.
De ahí, la importancia de que los neurólogos estén implicados en el manejo de esta patología y tengan presente todas sus manifestaciones para un correcto diagnóstico, especialmente en el caso de las mujeres. Los síntomas tardíos de la enfermedad de Fabry (la insuficiencia renal, la enfermedad cerebrovascular y la cardiopatía) dan como resultado una menor esperanza de vida.