El laboratorio del diagnóstico molecular del Siglo XXI: una realidad en continua evolución

El diagnóstico molecular permite evaluar en horas la eficacia del tratamiento en pacientes infectados por hepatitis B, C y VIH

Permiten aportar resultados en menos de 2,5 horas, tanto en la detección de la presencia del virus, como su cantidad, en sangre

El diagnóstico molecular se está revelando clave en la atención sanitaria a los pacientes que en España padecen infecciones tan relevantes como las causadas por el VIH o el Virus de la Hepatitis C y B. Y ello está siendo posible gracias a las plataformas de diagnóstico molecular que aportan a los pacientes con enfermedades infecciosas mayor rapidez, sensibilidad y seguridad, tanto en el primer diagnóstico como en el seguimiento de la carga viral de sus enfermedades, según se ha puesto de manifiesto en el Simposio ‘El laboratorio del diagnóstico molecular del Siglo XXI: una realidad en continua evolución', que ha tenido lugar en el XXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica (SEIMC) con el apoyo de Hologic.

Actualmente, el área de diagnóstico molecular es la de mayor crecimiento e innovación dentro de diagnóstico clínico, transformándolo gracias al desarrollo de nuevas tecnologías cada vez más rápidas y precisas. Estas tecnologías se basan en la aplicación de la biología molecular para detectar y cuantificar secuencias genéticas, y están impactando en todas las áreas de salud, especialmente en las enfermedades infecciosas.

Estas pruebas de diagnóstico molecular se procesan en plataformas que permiten automatizar su análisis, permitiendo examinar desde una sola muestra hasta 560 en 12 horas de diferentes patógenos simultáneamente, algo impensable hace solo una década. Además, resultan fundamentales en el adecuado seguimiento y manejo terapéutico, ya que el análisis de la carga viral (cálculo de la cantidad de virus en sangre) permite determinar el tratamiento a recibir, el ajuste de dosis y de combinaciones de fármacos, detectar las resistencias, las reinfecciones o el incumplimiento terapéutico en este tipo de infecciones.

Según señala el doctor Rafael Delgado, jefe del Servicio de Microbiología del Hospital Universitario 12 de octubre de Madrid, quien ha presentado un trabajo de análisis comparativo de este tipo de plataformas, se trata de "una tecnología muy valiosa" que permite "realizar diferentes pruebas en diferentes momentos según las necesidades de cada Servicio y han demostrado tener una capacidad de procesar un número de muestras muy alto". Y es que, como este experto explica, en su hospital reciben más de 300.000 muestras al año de todo el conjunto de problemas infecciosos y que en el aspecto concreto de Hepatitis B y C y VIH analizan unas 20.000 muestras al año.

Aumento significativo de las ITS

El desarrollo de las técnicas de diagnóstico molecular así como de las plataformas que permiten su análisis automático se produce en un contexto de aumento en España de las infecciones de transmisión sexual, así como de la aplicación de medidas para facilitar el diagnóstico precoz, en particular, de la Hepatitis C y el VIH, al tratarse de  unas infecciones que son un problema de salud pública relevante por la carga de enfermedad que conllevan así como por las complicaciones que generan si no se detectan precozmente.

La ITS más frecuente en España provocada por una bacteria es la clamidiasis (Chlamydia trachomatis)i, de la cual se comunicaron 4.783 infecciones en 2016ii. Otra de las infecciones más prevalente también por bacteria es la gonorrea (Neisseria gonorrhoeae), de la cual, en ese mismo año, se comunicaron 2.749 casos.

Otras ITS causadas por virus son las del VIH, la hepatitis B y C. En España, se diagnostican cada año 3.500 nuevos casosiii de infecciones por VIH, mientras que se notifican oficialmente al año 700 nuevos casos del virus de la hepatitis B y cifra similar para el virus de la hepatitis C.

Flujo de trabajo más eficiente

En este contexto, el doctor Federico García, jefe del servicio de Microbiología del Hospital Universitario San Cecilio, de Granada, destaca la importancia de realizar diversas pruebas, para diferentes patologías, en una única plataforma, permitiendo manejar grandes volúmenes de muestras de manera más eficaz. "Si contamos con una plataforma que permita realizar el 90% de las tareas que hacemos en un Servicio de Microbiología molecular, evidentemente podremos gestionar mejor los recursos que tenemos", apunta.

La aparición de estas plataformas -añade el doctor Delgado- como Panther, de Hologic, permite con el mismo instrumento realizar un menú de pruebas mucho más amplio. "Esto agiliza muchísimo el trabajo, ya que automatiza en buena medida el proceso, facilitando además la formación de personal para una sola plataforma". La consecuencia es que ya están permitiendo realizar las tareas de diagnóstico en los hospitales con una mayor flexibilidad y con un flujo de trabajo más eficiente.

Democratizar el diagnóstico

Según recuerda el doctor Delgado, el diagnóstico utilizando técnicas de biología molecular empezó hace más de 30 años. Sin embargo, no fue hasta mediados de los años 90 cuando se empezó a poder acceder a pruebas comercialmente disponibles. "Poco a poco han ido desplazando a técnicas más convencionales y, de hecho, el diagnóstico molecular es clave para cualquier servicio", comenta. Además, afirma que "la disponibilidad de estas técnicas ha permitido a laboratorios pequeños y con recursos limitados poder abordar aspectos diagnósticos que antes les eran impensables", por lo que considera que "la biología molecular ha democratizado el diagnóstico en enfermedades infecciosas".

En esta línea, el doctor García pone como ejemplo los casos de la Chlamydia trachomatis y el Mycoplasma genitalium, asegurando que "las técnicas de diagnóstico molecular permiten detectar patógenos que por técnicas convencionales no era posible, lo que está impactando en un mayor registro de número de casos. Además, se están diagnosticando casos que antes pasaban desapercibidos, al tener una mayor sensibilidad".

Además, apunta el experto, "en el caso de los varones, este tipo de pruebas nos permite evitar tomar muestras que siempre han sido incómodas, como por ejemplo los exudados uretrales. Poder hacer la investigación en orina en lugar de realizar una toma uretral, ha permitido que se cribe y que se diagnostique más. Ha supuesto eliminar la barrera del tipo de muestra. El impacto es espectacular".

"Queremos que nuestro trabajo tenga un impacto directo sobre el paciente y sobre las medidas de salud pública", agrega el doctor García. A su juicio, las nuevas plataformas permitirán la consulta de acto único, que un paciente llegue por la mañana y al mediodía tenga los resultados, de tal manera que al salir de la consulta "vuelva a su casa con los resultados y el tratamiento específico para la patología que tiene. Un tratamiento inmediato, preciso y dirigido".

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