Se estima que en el mundo existen más de 7.000 enfermedades raras. La mayoría de estas patologías son crónicas y degenerativas. En España, más de tres millones de personas padecen alguna de estas patologías.
En muchas de estas enfermedades, el diagnóstico precoz es fundamental ya que pueden ser enfermedades tratables, en las que un tratamiento rápido y adecuado puede ayudar a evitar la neurodegeneración y mejorar, por tanto, la calidad de vida del paciente. Además, una detección a tiempo de la enfermedad puede evitar transmitir la patología a otros familiares y reducir el sufrimiento del paciente.
Según los datos de la Federación Española de las Enfermedades Raras, el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas de la enfermedad hasta la consecución del diagnóstico es de casi cinco años. Este retraso en el diagnóstico tiene consecuencias de todo tipo y gravedad. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento, aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado y el agravamiento de la enfermedad.