Según ha explicado la Dra. Esther Pomares, responsable del Departamento de Genética del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) de Barcelona, el estudio de las bases genéticas del glaucoma "repercute en un mayor y mejor conocimiento de la enfermedad, permite identificar nuevos genes responsables del glaucoma, así como nuevos factores de riesgo no asociados, hasta ahora, a la patología. Además, el consejo genético familiar posibilita el diagnóstico precoz de los miembros asintomáticos y pone las bases para una futura terapia génica eficaz".
El IMO realiza análisis genéticos en los casos de glaucoma familiar para identificar la causa molecular de la patología. Con la información obtenida en esta prueba, se puede diagnosticar de forma precoz a los familiares portadores asintomáticos y establecer el patrón de transmisión de la patología y su pronóstico.
El glaucoma es una enfermedad con unas bases genéticas heterogéneas, puesto que existen algunos casos de transmisión directa de generación en generación y otros esporádicos, de herencia compleja, en la que se observa un porcentaje de afectados en una misma familia superior a la media poblacional. Sin embargo, en estos casos no se conoce todavía la causa genética concreta, sino solo factores genéticos de riesgo.
Esta patología provoca un daño progresivo en el nervio óptico, la parte del ojo que envía las imágenes al cerebro. En los pacientes con glaucoma, el campo visual va disminuyendo de forma gradual y puede llegar a provocar ceguera, si la enfermedad no se trata a tiempo. Se estima que el glaucoma afecta a un millón de personas en España y que es la primera causa de ceguera en el mundo.
En la actualidad, existen tratamientos que consiguen reducir la presión ocular y frenar el avance de la enfermedad, pero no permiten recuperar la visión perdida. Por ello, es fundamental el diagnóstico precoz de la patología en sus primeras fases.