El programa de TVE "La Aventura del Saber" emite el próximo lunes 20 de junio, el reportaje "Ramas secas", que cuenta la historia de Marc, un joven con hemofilia A severa que vive en un pueblo de Cataluña y lleva años tratándose de esta enfermedad. Acompañado por su familia y la hematóloga que le trata, Marc explica lo que implica vivir con hemofilia, una enfermedad hereditaria que afecta a la capacidad de coagulación de la sangre, y la carga que supone el tratamiento de esta enfermedad.
A pesar de que actualmente Marc se encuentra bien gracias al tratamiento con profilaxis, e incluso han conseguido erradicar el inhibidor que había desarrollado, todavía tiene que vivir con el dolor ocasionado por el deterioro que han sufrido sus articulaciones durante años. "Ahora tengo las articulaciones fatal y voy lidiando como puedo con el dolor de rodillas, tobillos y codos", reconoce Marc en el programa, que trata de dar voz al día a día de las personas con hemofilia A y de su entorno más cercano. Para él, una mejora fundamental en el tratamiento de su enfermedad consistiría en reducir el número de veces a la semana que se administra el fármaco, y así "no tener que estar cada 48 horas pensando en el factor, y en lo laborioso que es".
En la hemofilia, el organismo no puede producir alguno de los factores de coagulación responsables de frenar los sangrados, por lo que estos pueden durar días o incluso semanas. Los síntomas de esta enfermedad son bastante impredecibles, ya que la aparición de hemorragias puede suceder de forma espontánea o estar asociada a circunstancias tan comunes como traumatismos leves, roces o actividad física. Frecuentemente los sangrados se producen en las articulaciones, provocando un deterioro de las mismas y empeorando mucho la calidad de vida de las personas que padecen esta enfermedad. En los casos más graves, las hemorragias pueden ser potencialmente mortales.
Los dos tipos principales de hemofilia son la hemofilia A y la hemofilia B, causadas por una deficiencia en el factor VIII y el factor IX, respectivamente. La hemofilia A es la más extendida, afectando al 75-80 % de toda la población con hemofilia. No se conoce exactamente cuál es la incidencia global de la hemofilia, sin embargo se estima que más de 400.000 personas en todo el mundo padecen esta enfermedad, que afecta principalmente a varones debido al modo en el que esta condición es heredada.
Dirigido por Ander Duque, el documental incluye una entrevista con el Dr. Víctor Manuel Jiménez Yuste, Jefe de Hematología del Hospital Universitario La Paz, de Madrid, y con Daniel Aníbal García Diego, presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), quienes aportarán la visión clínica e institucional de la situación de estos pacientes.
También participan en el documental miembros de la Fundació Privada Catalana de l'Hemofília y de la Associació Catalana de l'Hemofília, quienes consideran que, a pesar de los grandes avances en los tratamientos, "hoy todavía hay que estar muy pendiente del estado articular de las personas hemofílicas, porque hay casos que son graves o que han desarrollado inhibidores como Marc, y con los que hay que tener una atención específica y mucho más detallada". Afortunadamente, "el presente-futuro de los tratamientos para las personas con hemofilia hoy en día es muy esperanzador", concluyen.
"Ramas secas", que cuenta con la colaboración de Sobi, está disponible también en la web de RTVE www.rtve.es/alacarta/videos/la-aventura-del-saber/.
Sobre la hemofilia A y B
La hemofilia es una enfermedad rara, crónica y hereditaria, caracterizada por una alteración de la capacidad de coagulación sanguínea. La hemofilia A aparece en aproximadamente uno de cada 5.000 nacimientos de varones, y es menos habitual en mujeres. La hemofilia B aparece en uno de cada 25.000 nacimientos de varones, y es menos habitual en mujeres. A nivel mundial, se estima que más de 400.000 personas padecen hemofilia. La hemofilia A se debe a una reducción significativa o carencia de la actividad del factor VIII, mientras que la hemofilia B es causada por una reducción significativa o carencia de la actividad del factor IX. Los factores VIII y IX son necesarios para la normal coagulación de la sangre.
Las personas con hemofilia A y B experimentan episodios de sangrado prolongados que pueden causar dolor, daño articular irreversible y hemorragias graves. Las infusiones profilácticas de factor VIII o IX pueden temporalmente reemplazar los factores de coagulación ausentes que son necesarios para controlar hemorragias y prevenir nuevos episodios de sangrado. La Federación Mundial de Hemofilia recomienda que la profilaxis sea el objetivo del tratamiento, ya que puede prevenir el sangrado y el daño articular. Como resultado, los tratamientos profilácticos regulares pueden ralentizar la progresión de la enfermedad articular y mejorar la calidad de vida.