El proyecto Genoma Médico tiene como objetivo
identificar nuevas mutaciones y genes responsables de enfermedades raras
hereditarias mediante el uso de las nuevas tecnologías de secuenciación de alto
rendimiento (NGS, Next Generation Sequencing) y la genómica computacional.
Por el momento, esta iniciativa ha permitido secuenciar el exoma (parte del
genoma que contiene la secuencia que codifica la información que dará lugar a las
proteínas) de más de 300 individuos españoles sanos que ha permitido encontrar
más de 150.000 variantes exclusivas de población española que no se encuentran a
fecha de hoy en ninguna otra base de datos pública que contenga información de
polimorfismos.
Esta información ha sido analizada por el Dr. Javier Santoyo-López,
Coordinador Científico en la Plataforma de Genómica y Bioinformática de Andalucía,
en el transcurso del seminario organizado por la Cátedra de la Fundación Sistemas
Genómicos de la Universidad de Valencia y que se ha celebrado hoy en el Salón de
Grados de la Facultad de Medicina de Valencia.
Interés investigador y clínico
En estos momentos, el proyecto MGP ha estudiado más de 300 individuos
correspondientes a 19 familias que poseen algún miembro con enfermedades raras y
está permitiendo con éxito determinar mutaciones nuevas en genes responsables de estas
enfermedades, sobre todo en el caso de las distrofias de retina. El Proyecto Genoma
Médico, indica el Dr. Santoyo-López, "quiere establecer los primeros pasos hacia la
implementación de la Medicina Genómica y la Medicina Personalizada en el Sistema
Sanitario Público de Andalucía".
Esta iniciativa parte de una idea principal, y es que el conocimiento del
background genético de una población es de gran utilidad en el estudio de
enfermedades con base genética en esa población en particular. En este contexto, "la
determinación en una familia de la mutación responsable de una enfermedad, y tras su
notificación mediante consulta de consejo genético, permite saber qué miembros de la
familia son portadores de la enfermedad y cuáles podrían pasarla a su descendencia",
destaca el Dr. López-Santoyo. A su vez, añade este experto, "saber cuál es el gen
responsable de la enfermedad puede permitir el uso de fármacos dirigidos contra
esa diana".
Aportaciones de la NGS
Estos avances son producto, en gran parte, de las aportaciones que ofrecen las
tecnologías de secuenciación de alto rendimiento. Y es que, como explica el
Coordinador Científico en la Plataforma de Genómica y Bioinformática de Andalucía,
"suponen un cambio de paradigma a la hora de determinar las bases moleculares de
las enfermedades de componente genético, sobre todo en las enfermedades raras, y
están permitiendo con éxito determinar que genes y qué mutaciones en esos genes son los
responsables de la enfermedad".
A juicio del Dr. López-Santoyo, "las tecnologías de secuenciación están
permitiendo que podamos determinar de una manera rápida, barata y con un grado
de eficacia alto las mutaciones presentes en el genoma humano que pueden provocar
la disfunción de un gen y, en última instancia, la aparición de enfermedad".
Respecto al futuro que nos pueden deparar estas tecnologías, este experto augura
que "en los próximos 5-10 años las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento
van a provocar un gran impacto en la práctica clínica en el campo del diagnóstico,
del pronóstico y el tratamiento de las enfermedades de componente hereditario, ya
que la información que generen será soporte fundamental en la toma de decisiones a nivel
preventivo, terapéutico o de intervención".
Próximas citas
Esta conferencia supone un punto y seguido al ciclo de seminarios científicos
que organiza la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de
Valencia, que para este curso académico cuenta con cerca de una decena de
actividades formativas de este tipo.
El 11 de abril, la diabetes juvenil será el tema a abordar, en una sesión que
contará con la asistencia del Dr. Luis Castaño, del Hospital Universitario de Cruces
(Bilbao). Finalmente, la agenda de seminarios de este curso académico culmina el 9 de
mayo, con una conferencia de la Dra. Roser González Duarte, Catedrática de Genética
de la Universidad de Barcelona, que profundizará en las ventajas y limitaciones actuales de
los estudios genéticos y funcionales de las distrofias de retina.
Los seminarios son gratuitos, se llevan a cabo en el Salón de Grados de la
Facultad de Medicina de Valencia y se retransmiten en directo en streaming. Están
dirigidos especialmente para estudiantes de Medicina y profesionales de la salud, y
cuentan con el respaldo de la Universidad de Valencia y la empresa de diagnóstico
genético Sistemas Genómicos. Se han convertido en un referente para obtener
información actualizada sobre los principales avances en el diagnóstico genético de
algunas de las enfermedades más prevalentes y/o de interés médico.