Con motivo del X Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo, organizado por la Asociación Española para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), expertos en enfermedades minoritarias metabólicas se han reunido en Barcelona.
El fin de este encuentro científico es que los profesionales de este campo adquieran un mayor conocimiento sobre estas patologías, incrementen su sospecha clínica y, de este modo, se consiga lograr un diagnóstico precoz de los pacientes para poder valorar y aplicar el tratamiento más adecuado.
Durante la reunión se han expuesto los últimos avances en enfermedades metabólicas hereditarias. Entre estas patologías se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal o la galactosemia, trastorno hereditario caracterizado por la incapacidad de usar el azúcar simple galactosa o proveniente de la lactosa.
En concreto, se han abordado aspectos relacionados con el diagnóstico temprano y su detección a través, por ejemplo, de un cribado neonatal, así como la seguridad y eficacia de los tratamientos disponibles hoy en día.
Por otro lado, el encuentro se ha centrado en las posibilidades que ofrece la medicina regenerativa con células madre y el manejo nutricional de los errores innatos del metabolismo. En cuanto al diagnóstico, los expertos han presentado algunas herramientas como los paneles génicos basados en tecnología de secuenciación masiva para su aplicación en el campo de la neuropediatría.
Durante la reunión, el Dr. Koldo Aldámiz-Echevarría, especialista en Metabolopatías Pediátricas en el Hospital Universitario de Cruces de Barakaldo (Vizcaya), ha afirmado que en la actualidad existen pocas alternativas terapéuticas en este tipo de patologías, "el profesional se encuentra con el problema principal de adquirir la suficiente maestría en el manejo de estas enfermedades basándose en el número de casos que atiende, que suele ser muy bajo, su propia formación y capacidad de publicaciones científicas".