Los enfermos con esclerodermia pueden sufrir cambios importantes en su aspecto físico, así como discapacidad por las lesiones en sus órganos internos con alteración grave de su salud. El 29 de junio ha sido de clarado Día Internacional de la Esclerodermia.
Diez de cada millón de personas sufren esclerodermia, una enfermedad poco conocida que afecta generalmente a la piel, aunque también puede implicar a órganos internos. En la esclerodermia aumenta el contenido de colágeno en el tejido conectivo o de sostén que se encuentra por todo el organismo. Dicho colágeno es una proteína que dota de una estructura firme a todos los tejidos del cuerpo y, cuando se produce en demasiada cantidad, la zona afectada sufre fibrosis con pérdida de elasticidad, adquiriendo mayor dureza y rigidez. La región afectada y con mayor fibrosis se retrae y pierde su función original, ya sea en la piel, las articulaciones, los músculos, los vasos sanguíneos o los órganos internos. Estos últimos sufren tal transformación en su arquitectura que resulta imposible su funcionamiento normal.
Las formas localizadas de esclerodermia son menos agresivas por no haber afectación de las vísceras u órganos internos y se pueden limitar a zonas concretas del cuerpo. Existen cuatro formas de esclerodermia localizada que se denominan: morfea, morfea generalizada, esclerodermia lineal y la esclerodermia localizada en coup de sabre (golpe de sable). Cada forma clínica tiene una extensión de la enfermedad diferente. La zonas afectadas aparecen engrosadas y más pigmentadas o más pálidas que la piel circundante normal. La enfermedad se diagnostica con facilidad por el aspecto de la lesiones y el pronóstico es diferente según la extensión de piel afectada.
La esclerodermia tiene también una forma visceral llamada esclerosis sistémica o esclerodermia sistémica, que afecta a la piel y a órganos internos: vasos sanguíneos, corazón, pulmones o riñones. Estos órganos no pueden funcionar normalmente al perder sus tejidos normales.
No existen pruebas específicas que puedan diagnosticar la esclerodermia, pero las lesiones son muy características. Sin embargo, no es una enfermedad frecuente (10 casos por cada millón de habitantes) y los médicos carecen de una amplia experiencia en su diagnóstico.
El fenómeno de Raynaud es un síntoma característico de la esclerodermia y aparece en el 90% de los pacientes afectos. Se trata de una reacción de los dedos de las manos y pies a la exposición al frío. Aparecen cambios de color (azul, blanco y rojo) debido a la constricción violenta de los vasos sanguíneos. Se produce por una reducción temporal del flujo de sangre a los dedos. Las manos en la mayoría de los enfermos tienen un aspecto característico (esclerodactilia) y se ven hinchadas, con los dedos encogidos y la piel tensa.
Además de la retracción dura de la piel, típica de la enfermedad, en la esclerodermia pueden aparecer depósitos de calcio en la propia piel o en otras áreas, además de hipertensión arterial de origen renal, acidez estomacal, dificultad para tragar, dificultad para respirar y dolor en las articulaciones. Los pacientes pueden sufrir daño psicológico por el aspecto de las lesiones y por la discapacidad ocasionada por la enfermedad.
El tratamiento de la esclerodermia se basa en la corrección de los síntomas, en la rehabilitación de la incapacidad por la retracción de la piel y en el cuidado personal de la piel con emolientes. Existen tratamientos para controlar las consecuencias graves de la enfermedad, como la enfermedad renal aguda, la afectación por fibrosis del pulmón y la inflamación pulmonar, y los problemas gastrointestinales (enfermedad por reflujo gástrico o ERGE y acalasia o alteración del movimiento del esófago).
El Día Mundial de la Esclerodermia, el 29 de junio, es una magnífica ocasión para dar a conocer esta enfermedad crónica totalmente desconocida para el público general. Es necesario concienciar a la sociedad y a la comunidad médica de la necesidad que tienen estos pacientes de apoyo, dada la importante discapacidad ocasionada por la dolencia.
La investigación
El escaso conocimiento que se tiene sobre la esclerodermia ha llevado a la puesta en marcha de varios proyectos internacionales de investigación. Uno de ellos es el promovido por la Unión Europea y conocido como Proyecto Desscipher, orientado a establecer el mejor tratamiento de la esclerodermia sistémica. Durante 3 años se van a realizar cinco estudios observacionales, no experimentales, que consisten en el seguimiento de un número de enfermos sin realizar ninguna intervención; es decir, se observa cómo evoluciona el enfermo con su tratamiento habitual y sin introducir ninguno en el estudio.
Otra investigación en marcha es el estudio observacional IMPRESS 2, que se llevará a cabo entre 2013 y 2016 y analizará la influencia de la esclerodermia sistémica en el embarazo. El objetivo es mejorar el control del embarazo en estas enfermas y establecer cómo tratar las complicaciones que puedan surgir.
En relación al tratamiento, en la actualidad se encuentra en marcha un ensayo de fase II para la investigación de la eficacia de un nuevo fármaco, la pomalidomida, para tratar la esclerodermia sistémica con fibrosis pulmonar. Dicho estudio se lleva a cabo en Distler en la Universidad de Erlangen-Nuremberg (Alemania).