Casi la mitad de las personas con enfermedades raras sufren algún tipo de retraso en su diagnóstico, problemática que se ha agravado tras la pandemia de coronavirus ya que el 33% de pacientes ha tenido cancelaciones en sus pruebas de diagnóstico. Además, 9 de cada 10 personas con enfermedades raras han visto paralizada la atención a su patología. Así lo ha expresado este jueves Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), durante la jornada virtual "Una Hoja de Ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad", organizada con el apoyo de Takeda, en la que diversas entidades del sector, expertos y representantes políticos se reunieron para exponer los desafíos causados por la pandemia.
La falta de información y las barreras de acceso a los cuidados siguen destacando como algunos de los retos más grandes en torno a estas patologías, para las que algunas personas esperan hasta nueve años o más a fin de obtener su diagnóstico. La interrupción de muchas de las actividades asistenciales, tanto sanitarias como socioeducativas, fue un asunto clave durante la jornada, que contó asimismo con Alba Ancochea, directora de FEDER; Marian Corral, directora ejecutiva de AELMHU; Montserrat Morales, del Hospital Universitario 12 de Octubre; portavoces parlamentarios de sanidad como los populares Elvira Velasco y Antonio Alarcó y las socialistas Andrea Fernández y Esther Carmona, así como numerosos expertos del sector.
El evento sirvió de cita para presentar la "Hoja de Ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad", resultado de la iniciativa de diálogo multilateral con el mismo nombre en la que un amplio grupo de expertos, incluyendo pacientes y profesionales sanitarios, han analizado y recogido distintas propuestas de acción concretas para impulsar cambios sustanciales en las políticas sobre enfermedades raras. El documento analiza desde el diagnóstico a la investigación, pasando por la asistencia sanitaria y la disponibilidad de tratamientos.
Los expertos coinciden: urge agilizar los procesos e impulsar la investigación
Uno de los mayores retos al que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras es el de la disponibilidad rápida de tratamientos. Casi un tercio de los pacientes aseguran no tener acceso o tener acceso con dificultades a los mismos, principalmente -como afirma José Luis Poveda, Coordinador del Grupo Orphar-SEFH de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria- por el elevado tiempo que tardan en estar disponibles en España tras su aprobación por la Agencia Europea del Medicamento y por la desigual cobertura entre regiones. Además, en los procesos de financiación y evaluación no se suelen tener en cuenta los retos particulares que presentan los medicamentos huérfanos, tales como la dificultad de obtener datos clínicos suficientes dada la baja prevalencia de las patologías. Como expresó Marian Corral, directora ejecutiva de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos (AELMHU), "es necesario replantear el actual sistema de evaluación y financiación de medicamentos huérfanos" a través de "modelos de acceso temprano en innovaciones que satisfacen necesidades no cubiertas para pacientes que no disponen de otras opciones de tratamiento".
A los problemas de evaluación y fijación de precios, se suma la falta de incentivos y sinergias para institucionalizar el conocimiento y la investigación sobre enfermedades raras, lo cual se plasma en que, a pesar de que el número de ensayos sea elevado en nuestro país, la colaboración entre centros resulte difícil. Luis Aldamiz, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, señaló que esto se debe a que "no hay una correcta integración de la actividad investigadora en la carrera profesional ni se destinan suficientes recursos". Por ello, los expertos apuestan por impulsar un Plan Estatal de Investigación que oriente y coordine las actuaciones.
La atención primaria: clave de la nueva política sobre enfermedades raras
La formación del personal de la sanidad en enfermedades raras, la disponibilidad de herramientas de coordinación entre los centros sanitarios y la designación de suficientes Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) multidisciplinares se plantearon como aspectos esenciales para mejorar la atención sanitaria de los pacientes.
Carlos Jiménez, presidente de la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios, y Alba Santos, directora de la Asociación de Pacientes con Fallo Intestinal y Trasplante Multivisceral (NUPA), coincidieron en señalar la importancia de que los sistemas de derivación entre centros, especialmente entre comunidades autónomas, funcionen sin fisuras para responder a las necesidades de todos los pacientes y sus familiares, tanto en el acceso a las pruebas diagnósticas oportunas como a segundas opiniones. Pacientes y expertos aseguran que la aplicación de programas y protocolos comunes, comenzando por atención primaria, debe impulsarse en todo el territorio.
La iniciativa sobre la Hoja de Ruta para las Enfermedades Raras ha contado también con el apoyo expreso de diversas fuerzas políticas. Así se refleja en el prólogo conjunto del documento, en el que portavoces de sanidad como Antonio Alarcó, Elvira Velasco y Juan Antonio Callejas (Partido Popular), Guillermo Díaz (Ciudadanos), Esther Carmona, Ana Prieto y Carmen Andrés (Partido Socialista), así como Rosa Romero y Julio Navalpotro, presidenta y vicepresidente de la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados, reconocen que "todavía quedan muchos retos por abordar" comenzando por una "actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras" que ponga a estas patologías "en el centro de las políticas de reconstrucción sanitaria".
Este documento aúna las propuestas identificadas como resultado de un proyecto de diálogo multilateral, en el que participan diversos representantes de pacientes, profesionales sanitarios e investigadores, incluyendo la Federación Española de Enfermedades Raras, la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria, la Federación Española de Hemofilia, el Foro Español de Pacientes, la Asociación Española de Déficit Inmunitarios Primarios, la Asociación Española de Angioedema Familiar y la Asociación de Pacientes con Fallo Intestinal y Trasplante Multivisceral NUPA, así como representantes de Centros, Servicios y Unidades de referencia del SNS y de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria. El estudio está igualmente avalado por la Fundación Isabel Gemio, el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de enfermedades poco frecuentes y la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo.