En el Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares SEC 2012, organizado por la Sociedad Española de Cardiología (SEC), se han discutido las principales novedades sobre el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, entre las que destaca el papel de la genética.
La genética está suponiendo una aliada en el tratamiento de las cardiopatías familiares, en las que se agrupan una serie de enfermedades estrechamente relacionadas con el riesgo de muerte súbita, incluyendo las miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, restrictiva, displasia o miocardiopatía arritmogénica), las canalopatías (síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica, etc.) y otros síndromes con afectación vascular como son el síndrome de Marfan o el síndrome de Loeys-Dietz.
Estas enfermedades se producen por la mutación de uno o varios genes, que suelen heredarse de padres a hijos en el 50% de los casos. "Se estima que en nuestro país una de cada 400 personas padece una de estas enfermedades, aunque solo el 20% lo sabe", ha destacado el Dr. Juan Ramón Gimeno, coordinador del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la SEC.
"Gracias a los últimos avances en genética, hasta el 50% de este tipo de enfermedades puede diagnosticarse, ya que hemos conseguido identificar los genes que la causan. Desgraciadamente, existen muy pocos centros en nuestro país que estén preparados para realizar estas pruebas, lo que hace que solo el 10% de las personas que deberían someterse a este tipo de diagnóstico, lo acabe haciendo realmente", ha explicado el especialista.
Ante esta situación, se están desarrollando nuevas técnicas que permitan, con el mismo coste, tener más información genética. Es el caso de la secuenciación masiva, que ya ha demostrado en diversos estudios que permite realizar en una sola prueba el análisis de cientos de genes. En cambio, las técnicas existentes hasta el momento realizan decenas de pruebas por cada gen, lo que lo hace muy lento y costoso. Esta técnica permitirá, además de acortar procesos de estudio y costes, disponer de mucha más información.