Con motivo de la conmemoración del Día Europeo de la Distonía y del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha querido concienciar sobre la problemática de dos grupos de enfermedades neurológicas que, aunque englobadas dentro de la denominación de enfermedades raras, en su conjunto, y según estimaciones de la SEN, podrían afectan a unas 70.000 personas en España. Alrededor de 20.000 y 50.000 personas, respectivamente.
A pesar de que se trata de dos grupos de enfermedades muy distintas, tanto la distonía como las enfermedades neuromusculares comparten las mismas necesidades: incrementar los esfuerzos de investigación, diagnóstico y tratamiento porque la gran mayoría de estas patologías siguen siendo enfermedades poco conocidas, muchas de ellas carecen de tratamientos eficaces y existen muchos casos de pacientes que aún no se han diagnosticado.
Bajo el término distonía se engloban un conjunto de enfermedades neurológicas caracterizadas por producir contracciones sostenidas en los músculos de una o varias partes del cuerpo, lo que produce posturas y movimientos anormales. En los casos de inicio más temprano, es a los 5 o 10 años cuando suelen aparecer los primeros síntomas, que generalmente suelen manifestarse, al inicio, por dificultad para caminar o por presentar posturas anómalas del pie durante la marcha. Cuando la enfermedad aparece en la edad adulta, el inicio se suele focalizar en el cuello, la cara o las manos y no suele progresar de no existir una patología neurológica asociada.
Aunque actualmente no existe un tratamiento comúnmente efectivo para todos los trastornos de la distonía, sí existen distintas terapias que consiguen detener o reducir los espasmos musculares y los dolores que habitualmente suelen ir asociados.
Más de 150 enfermedades neurológicas crónicas, progresivas y generalmente hereditarias que producen debilidad muscular progresiva o intermitente son padecidas por unas 50.000 personas en España. Las enfermedades neuromusculares son uno de los grupos de enfermedades más frecuentes de la patología neurológica y, en los últimos años, su prevalencia se ha visto aumentada al haber conseguido elevar la tasa de supervivencia de los pacientes por la mejora de los tratamientos.
Los primeros síntomas de las enfermedades neuromusculares suelen manifestarse con problemas para realizar tareas cotidianas. Caminar, subir escaleras, levantar objetos, etc. en personas adultas; o lentitud y dificultad al correr, o caídas frecuentes en niños, son los más frecuentes. La enfermedad de Steinert, que según datos de la SEN padece una de cada 20.000 personas es la enfermedad más común en adultos. En niños, la distrofia muscular de Duchenne, con una incidencia de 1 de cada 3.500 nacidos vivos varones, es la más frecuente.