La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Consejería de Asuntos Sociales de la Comunidad de Madrid (CAM) han celebrado la Jornada de sensibilización en enfermedades poco frecuentes. Profesionales sanitarios y afectados de porfiria, hemofilia, síndrome de Williams y síndrome de Tourette han compartido sus inquietudes en el marco de esta jornada.
Organizan una jornada de sensibilización en enfermedades raras
A través de las ponencias de los expertos y de los miembros de las asociaciones de pacientes se ha explicado cómo es la situación sanitaria y social que viven los pacientes con alguna de estas enfermedades raras.
En concreto, las exposiciones han versado sobre las cuatro patologías raras que los expertos han seleccionado para ampliar sus conocimientos y poder valorar de forma correcta una posible discapacidad: porfiria, hemofilia, síndrome de Williams y síndrome de Tourette.
Encuentros como este ponen de manifiesto que la colaboración entre las asociaciones y la administración es fundamental para aumentar el grado de conocimiento y diagnóstico en este tipo de patologías. En concreto, en el caso de las porfirias agudas esto supondría una reducción de la frecuencia de sus ataques y sus graves secuelas neurológicas permanentes o de larga duración.