La Dra. Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), defendió el miércoles la necesidad de más investigación básica y clínica en el ámbito de las enfermedades raras, una mayor colaboración en el trabajo en red, un acceso más fácil y rápido a los diagnósticos ya disponibles, y un mayor esfuerzo en el acuerdo en precios y vigilancia post-autorización de las terapias aprobadas con el objetivo de que aumenten, durante la conferencia magistral "Las enfermedades raras, un reto para todos" que impartió en la entrega de los Premios Tecnología y Salud 2019.
El acto de entrega de estos galardones, otorgados por la Fundación Tecnología y Salud y la Federación Española de Empresas de Tecnología Sanitaria (Fenin), se celebró en el Auditorio del Museo Nacional Centro de Arte Reina Sofía, y estuvo presidido por la ministra de Sanidad en funciones, María Luisa Carcedo, con la participación de Margarita Alfonsel, secretaria del Patronato de la Fundación Tecnología y Salud y secretaria general de Fenin, y de José Luis Gómez, presidente de la Fundación.
En su conferencia, que fue invitada a pronunciar el año pasado, tras recibir en este mismo acto el Premio Fenin a la Innovación Tecnológica Sanitaria 2018 en reconocimiento a su trayectoria "como eminente genetista de prestigio internacional, a lo largo de la cual ha participado activamente en la difusión de los avances en el campo de la Genética y la Genómica y sus implicaciones bioéticas", la también investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) reclamó el importante lugar en el mapa de la salud que deben tener estas patologías.
Y es que, aunque por definición, estas enfermedades crónicas, graves (la mitad tienen un pronóstico vital malo, con una tasa de mortalidad del 30 por ciento en los primeros cinco años de vida) y discapacitantes (alrededor de la mitad implican déficit motor, sensorial o intelectual, y un tercio derivan en pérdida de autonomía), que pueden incluso implicar riesgo de muerte, afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, esto supone que sólo en nuestro país las sufran unos tres millones de personas, entre el 3,5 y el 6 por ciento de la población. Y en total, se conocen nada menos que entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes.
Un escenario al que no ayudan sus características más problemáticas: "su gran heterogeneidad genética y complejidad única, el manejo y seguimiento multidisciplinar que requieren y la dificultad en la prevención, diagnóstico y tratamiento que presentan", dijo la Dra. Ayuso, antes de repasar los hitos alcanzados y de poner el acento en los retos aún pendientes de conseguir.
Hitos alcanzados y retos pendientes
Así, continuó, aunque "hemos avanzado mucho en el conocimiento de la historia natural de la enfermedad, la recopilación de datos epidemiológicos, la secuenciación rápida de los genes, el diagnóstico preciso y precoz, el mejor seguimiento de estas enfermedades, la identificación de indicadores pronósticos y las estrategias preventivas gracias al Consejo Genético y a la tecnología, lo que ha cambiado el panorama para los afectados y sus familias, es preciso mantener y alimentar estos esfuerzos para que lleguen a quienes los necesitan y por quienes trabajamos: los pacientes".
Ello pasa por "promover un acceso fácil y rápido a los diagnósticos ya disponibles, más investigación básica y clínica, con cohortes bien caracterizadas y mayor participación en ensayos clínicos, y aumentar el número de terapias aprobadas, trabajando acuerdos en precios y optimizando la vigilancia a aplicar las tras autorizaciones", concluyó, transmitiendo un último mensaje de agradecimiento, "tanto a la Fundación Jiménez Díaz y al IIS-FJD haberme permitido trabajar en lo que me gusta y quiero hacer, facilitándome las herramientas necesarias para ello, como al Ciberer por el apoyo en la investigación en red y, por supuesto, siempre, a los pacientes".