La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) ha unido a pacientes, familiares y profesionales en un encuentro nacional, organizado con la colaboración de Shire y Genzyme y el apoyo de Actelion, con el objetivo de dar a conocer la enfermedad de Gaucher y sus consecuencias.
La enfermedad de Gaucher es una patología de depósito lisosomal hereditaria, provocada por la falta o mal funcionamiento de una enzima que lleva a una acumulación de una sustancia tóxica para el organismo (glucocerebrósido) principalmente en el hígado, bazo y médula ósea. Las manifestaciones de esta enfermedad son muy variables.
Según ha destacado Serafín Martín, presidente de AEEFEG, en el encuentro, "actualmente existen pacientes que reciben unas dosis de su tratamiento más bajas de lo recomendado, y la inequidad existente entre las comunidades autónomas ha hecho que aumente el tiempo a la hora de ser tratado, por toda la burocracia que conlleva, y se ha complicado el hecho de que un paciente pueda desplazarse por temas de estudio o trabajo".
Por su parte, el Dr. Vicente Giner Galvañ, jefe del Servicio de Medicina Interna y responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Virgen de los Lirios de Alcoy (Alicante), el retraso de España respecto a otros países europeos en cuanto a creación de centros especializados y coordinación entre especialidades y niveles asistenciales "conlleva que los pacientes reciban un diagnóstico tardío (algunos tardan entre 10 y 20 años en ser diagnosticados) y que generalmente tengan que desplazarse a los grandes hospitales situados a 80 o más kilómetros de distancia de sus domicilios, mientras otros son atendidos en sus hospitales comarcales".
Durante el encuentro, los expertos hicieron hincapié en la importancia de un enfoque multidisciplinar a la hora de tratar a estos pacientes. Generalmente, son los hematólogos o internistas quienes los diagnostican, pero al ser una patología compleja que presenta una gran variedad de síntomas, el paciente no debe ser asignado a un especialista en concreto, sino que es necesario una visión global.