Según se ha destacado en el programa formativo on line Actualización en enfermedades autoinflamatorias, organizado por Novartis, la baja prevalencia de estas enfermedades y la falta de marcadores específicos y sintomatología dificultan su diagnóstico en la práctica clínica diaria. A través de este programa se quiere divulgar las enfermedades que se agrupan bajo esta denominación y facilitar su detección precoz.
Según señala el Dr. Jordi Antón, de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y presidente de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE), el interés creciente de estas enfermedades, caracterizadas por la presencia de episodios inflamatorios agudos y recurrentes, radica en que "hasta ahora había un grupo de enfermos que no eran diagnosticados correctamente y que no recibían el tratamiento adecuado".
El Dr. Juan Ignacio Arostegui, especialista en Inmunología y responsable de la Unidad de Enfermedades Autoinflamatorias del Hospital Clínic de Barcelona, afirma que "en el 80% de los casos, la enfermedad debuta en edad pediátrica pero a veces no se diagnóstica hasta la enfermedad adulta, tras 10 o 15 años de evolución, por lo que es muy importante aumentar su conocimiento entre los diferentes profesionales sanitarios para favorecer el diagnóstico precoz y disminuir el riesgo de desarrollar complicaciones".
Las causas que justifican este retraso en el diagnóstico son muy diversas. Por una parte, está el hecho de que, aunque son enfermedades hereditarias, hay una escasa presencia de antecedentes familiares y una falta de marcadores específicos. Por otro lado, su sintomatología es similar a la de enfermedades más prevalentes.