La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias – FEEMH- con la colaboración y patrocinio del Real Patronato sobre Discapacidad - adscrito al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad- ha abierto un estudio pionero en España sobre las necesidades de pacientes con aminoacidopatías.
El objetivo de esta investigación es comprender y analizar la situación actual de aquellos que padecen este tipo de dolencias raras y realizar un mapa completo que represente y refleje las necesidades sanitarias, sociosanitarias, administrativas y legales, así como su problemática más inmediata.
La FEEMH brinda la oportunidad a todos los pacientes afectados y a sus cuidadores de ser parte activa en el estudio participando y contestando la encuesta que recaba información sobre sus necesidades sociosanitarias y analiza cuál es el grado de cumplimiento de las directivas propuestas. La encuesta ha sido diseñada según lo recomendado en Estrategia Nacional del Sistema Nacional de Salud para enfermedades raras y últimas publicaciones científicas acerca de cómo proveer a los pacientes de un servicio sanitario óptimo.
Para tener una visión completa y global y conocer los múltiples aspectos y distintas perspectivas que rodean a esta enfermedad, la FEEMH sigue entrevistado a distintos profesionales, stakeholders, a la Administración Pública, representantes farmacéuticos, médicos, especialistas y a laboratorios de cribado neonatal, entre otros.
El estudio se ha planteado desde una óptica práctica, quiere conseguir una descripción exhaustiva de las enfermedades evaluando los distintos síntomas y consecuencias en el día a día del paciente, las dificultades a las que tiene que enfrentarse, qué errores existen…para averiguar cómo afecta a su calidad de vida.
Uno de los datos más reveladores del estudio por el momento, está relacionado con los alimentos. Las personas que padecen esta enfermedad tienen que cuidar su dieta y tomar comida baja en proteínas. Sin embargo, y a pesar de que la dieta forma parte del tratamiento de una persona con aminoacidopatías, no se contempla como servicio básico por la Sanidad Pública. El elevado precio de alimentos especiales bajos en proteínas carga a las familias con un peso económico que les condiciona y puede afectar directamente a su situación social con el peligro de sufrir exclusión por esta causa.
Toda la información recogida durante el estudio permitirá ayudar a los enfermos metabólicos de aminoácidos dando a conocer la situación de este colectivo con el objetivo de mejorarla y recibir más ayudas sociales. Los resultados ayudarán a la Federación a contar con más testimonios y evidencias para amparar y proteger a los enfermos metabólicos.
De acuerdo con Aitor Calero, presidente de la FEEMH: "Queremos animar a los afectados de aminoacidopatías y cuidadores a responder la encuesta elaborada para cada perfil: afectado o cuidador. Cuanta más información recabemos, mejores conclusiones obtendremos pudiendo solicitar de forma más exhaustiva y detallada un plan de mejoras al Sistema Nacional de Salud".
"Apoyamos esta iniciativa surgida en el seno de la FEEMH porque consideramos que es crucial conocer con exactitud la situación actual de los pacientes con aminoacidopatías para poder ayudarles desde el sector público", ha declarado Elena Jariod, Jefa de Servicio del Área de Programas y Actividades del Real Patronato Sobre Discapacidad.
Las encuestas siguen abiertas hasta finalizar el año. Los interesados en realizarla podrán acceder a la encuesta en este enlace: https://metabolicos.es/estado-de-aminoacidopatias-en-espana/
Los profesionales, especialistas u otras personas vinculadas por algún motivo con los afectados de aminoacidopatías que quieran ponerse en contacto con la FFEMH, pueden dirigirse a la responsable de la investigación Agata Bak a través del siguiente e-mail: comunicacion@metabolicos.es