En España existen en torno a 7.000 enfermedades raras, trastornos que para ser considerados como tales deben tener una baja incidencia en la población y afectar por tanto a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, unos 3 millones en España, que en muchos casos tardan en ser diagnosticadas debido al gran desconocimiento que existe sobre este tipo de enfermedades.
La Fundación Lovexair apoya dos proyectos para la investigacion sobre las enfermedades raras
Una de las entidades que se encuentra inmersa en la lucha para ampliar el conocimiento de estas patologías de baja prevalencia es la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), que ha creado el Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos. El Grupo dedicará sus esfuerzos a revisar fuentes de información, a buscar contenidos de interés, a identificar bases de datos relevantes y a desarrollar un entorno web que permita la cooperación, el intercambio de conocimientos y su difusión entre los profesionales de la salud, explica José Luis Poveda, presidente de la Sociedad.
Por su parte, el Instituto de Investigación del Hospital Vall d´Hebron de Barcelona ha sido pionero en la firma de un convenio con la farmacéutica Grifols para impulsar un centro de excelencia destinado a la investigación de la enfermedad de déficit de alfa-1-antritripsina (DAAT).
El año 2013 fue el año de las Enfermedades Raras en España, pero la Fundación Lovexair constata que el interés por investigar y saber más sobre estas dolencias no ha terminado con el año y, al contrario, se anuncian nuevas iniciativas.