¿Cuál es la importancia de la determinación del test de ADN fetal en sangre materna para la determinación de alteraciones cromosómicas? ¿Cuáles son sus beneficios principales? ¿Cómo han evolucionado las diferentes técnicas de diagnóstico genético hasta la actualidad? Estas son algunas de las cuestiones que se analizan en el marco del simposio "ADN fetal circulante en sangre materna. Situación actual y perspectivas de futuro", que se celebra dentro del Congreso Nacional del Laboratorio Clínico (LabClin 2020).
Esta cita, organizada conjuntamente entre la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), la Asociación Española de Biopatología Médica-Medicina de Laboratorio (AEBM-ML) y la Asociación Española del Laboratorio Clínico (AEFA), reúne a más de 1.300 profesionales y constituye el principal evento científico nacional para la Medicina de Laboratorio.
"Los avances que ahora vemos en el campo del test de ADN fetal circulante son el resultado de varias décadas de investigación que comenzaron en los años 90. Estas investigaciones han eclosionado en la última década propiciando no solo la posibilidad de hacer un cribado prenatal sino también un posible diagnóstico prenatal en el caso de un embarazo o una biopsia líquida en el caso de cáncer, bien para diagnóstico o bien para el seguimiento terapéutico", asegura el Prof. José Miguel García-Sagredo, secretario general de la Real Academia Nacional de Medicina.
Según explica este experto, hasta hace unos años el diagnóstico prenatal se realizaba con base en la edad de la gestante, lo que suponía un número muy grande de pruebas invasivas que no están exentas de complicaciones. Posteriormente se incluyeron parámetros bioquímicos y ecográficos de forma que se acotaba el número de pruebas invasivas, sin perder el poder de cribado y diagnóstico. "Desde mediados de los 90, el cribado combinado del primer trimestre está implantado con gran éxito, lo que permite determinar qué gestantes son de alto riesgo indicándoles una prueba invasiva. Pero no estaba claro qué hacer con la población de riesgo intermedio. Gracias al TPNI (Test Prenatal no Invasivo -TPNI- o Test de ADN fetal) es posible extraer de este grupo más amplio de población de riesgo intermedio qué personas son las que deberían realizar un procedimiento diagnóstico invasivo", comenta.
Respecto al futuro de este procedimiento, para el Prof. García-Sagredo de forma muy optimista se podría decir que una vez aislado el ADN fetal se puede ver cualquier anomalía genética. "Pero no están fácil, dado que la fracción fetal es muy pequeña y que no todas las variantes tienen una penetrancia completa". Por todo ello, para este experto, será necesario ir validando poco a poco las múltiples capacidades del TPNI. "Sin olvidar que será posible realizar no solo cribados, sino también diagnósticos", concluye.
Relación entre la microbiota y enfermedades específicas
Otro de los campos donde se están produciendo importantes avances en los últimos años es en el campo de la microbiota. "Hasta hace unos diez años no se produjo la explosión del interés por el estudio de la microbiota intestinal, que fue debido fundamentalmente a avances en los métodos para su análisis cualitativo, cuantitativo y funcional (técnicas de secuenciación masiva)", explica el Prof. Francisco A. Tomás-Barberán, del Departamento de Ciencia y Tecnología de los Alimentos del CEBAS-CSIC, Murcia y moderador del simposio Microbiota y Enfermedades Específicas que se celebra en el Congreso de Medicina de Laboratorio.
Hoy en día, conocer el peso de la microbiota en determinadas patologías constituye un campo muy activo de investigación. "La microbiota tiene gran relevancia en el desarrollo de la obesidad, al tiempo que se ha demostrado que puede ser el factor causal en la formación de la placa de ateroma y en el establecimiento de la diabetes. También puede afectar al tratamiento de enfermedades como el párkinson, pues metaboliza la levodopa a dopamina de manera prematura en el intestino, evitando su eficacia y produciendo efectos secundarios gastrointestinales que pueden ser muy incómodos para los enfermos", señala. En definitiva, la microbiota intestinal no solo correlaciona con la salud o la enfermedad, sino que puede también ser considerada como un agente causal de obesidad, enfermedades cardiovasculares, y neurodegenerativas.
En cuanto a las perspectivas de futuro del análisis de la microbiota, para el Prof. Tomás-Barberán "son extraordinarias, pues será necesario hacer este tipo de análisis de microbiota intestinal para optimizar tratamientos farmacológicos en medicina personalizada, con finalidad diagnóstica, y para evaluar los efectos de tratamientos clásicos, intervenciones nutricionales y trasplantes de microbiota y también en medicina preventiva". Según apunta, "un determinado tipo de microbiota puede estar indicándonos de forma precoz el futuro desarrollo de una patología".
Por su parte, el laboratorio clínico tendrá un papel fundamental en el análisis del conjunto de estas bacterias o de aquellos grupos bacterianos marcadores de determinados estados patológicos. En la actualidad, estos análisis -que se basan en la secuenciación masiva de segunda y tercera generación- son todavía costosos pero su precio ya se está reduciendo y en el futuro se espera que sean análisis de rutina en los laboratorios clínicos.
En el momento actual, en España estas técnicas son fundamentalmente herramientas de investigación y se encuentran disponibles en algunos laboratorios y servicios centralizados y también en laboratorios privados, siendo un campo en expansión.
Microbiota y nutrición
Tal y como señala el Prof. Tomás-Barberán, la microbiota intestinal se define como el conjunto de todos los microorganismos (bacterias, hongos, virus, protistas y arqueas) que habitan en nuestro tracto gastrointestinal. Las técnicas de secuenciación masiva han permitido su estudio sin necesidad de cultivarlos. Se ha demostrado que suponen un número de células muy elevado (10 a 100 billones) equivalente a 1.000-10.000 veces la población mundial, que iguala o supera al de nuestras propias células y que aporta 100 veces más genes que nuestro propio genoma. Se ha considerado que, debido a la relevancia que tienen las bacterias que colonizan nuestro organismo, la microbiota intestinal podría ser considerada como un nuevo órgano con una capacidad metabólica similar a la del hígado. La composición de la microbiota varía con la edad y con el estado de salud. Se han descrito correlaciones específicas de la microbiota con enfermedades y con determinados estados fisiológicos (embarazo).
La microbiota intestinal se nutre y es modulada por aquellos constituyentes de nuestra dieta que no son absorbidos y utilizados por nuestro organismo. Los alimentos e ingredientes denominados prebióticos favorecen el crecimiento de bacterias beneficiosas para la salud, como es el caso de las bacterias probióticas que colonizan nuestro aparato digestivo, que incluyen lactobacilos y bifidobacterias. También promueven el desarrollo de otros grupos bacterianos que se ha demostrado que pueden ser beneficiosos para la salud, disminuyendo la obesidad o la inflamación intestinal. "En general, una dieta variada y rica en alimentos de origen vegetal con su fibra dietética y sus polifenoles hace que promovamos el crecimiento de una microbiota más saludable y una microbiota sana permitirá que disfrutemos de un mejor estado de salud por más tiempo", concluye Tomás-Barberán.