En el último número de la revista británica Human Reproduction, un equipo de investigadores italianos, encabezado por Sara De Fanti, demuestra la existencia de un mecanismo purificador que reprime espontáneamente las variantes patogénicas del ADN mitocondrial y promueve las variantes normales. Este mecanismo actúa durante un tiempo muy corto, menos de 1 día, en los óvulos humanos recién ovulados y, en opinión de Jan Tesarik, científico y ginecólogo especializado en reproducción asistida, "aporta una pieza extremadamente interesante al puzzle de las enfermedades mitocondriales."
Según Tesarik, este descubrimiento va a tener un fuerte impacto en las técnicas de substitución mitocondrial conocidas como de "3 padres". "Existen –comenta- diferentes técnicas y se trata de determinar cuál de ellas será la más adecuada en cada paciente".
El descubrimiento de un mecanismo purificador, actuando en la población mitocondrial, explica las observaciones que desde hace más de 15 años muestran que, incluso una aportación mínima de mitocondrias sanas al óvulo puede salvar el embrión y que el ADN de las mitocondrias transferidas se puede detectar en los niños nacidos. "Aparentemente –señala Tesarik- la minoría de las mitocondrias sanas se puede convertir en una mayoría, debido a procesos naturales de selección y purificación."
Según Jan Tesarik, queda por resolver por qué este mecanismo no funciona siempre, permitiendo así que niños afectados puedan nacer. En todo caso, "la comprensión de los mecanismos purificadores naturales de la población mitocondrial puede ayudar a encontrar métodos terapéuticos nuevos para las enfermedades mitocondriales, más allá de la prevención de su transmisión, apuntando a una posibilidad de curar estas enfermedades raras en individuos ya nacidos".
Técnica con sello español
El nacimiento, a finales del 2016, de un niño sano con madre portadora de una enfermedad mitocondrial, despertó un enorme interes social y científico. Éste último, porque se utilizó una técnica que permite sustituir las mitocondrias del óvulo de la madre, con las provenientes del óvulo de una donante. Una técnica que, como la utilizada para hacer un niño de "tres padres" -2 madres y un padre-, tiene un sello español, ya que fue desarrollada a finales de los años 90 del siglo pasado por un equipo internacional, liderado por el doctor Jan Tesarik , junto a la doctora Carmen Mendoza de la Universidad de Granada.
"El impacto mediático del nacimiento del ‘niño de tres padres' ha puesto el interés informativo en las enfermedades mitocondriales que, como todas las enfermedades raras, reciben poca atención pública y, por tanto, cuentan con pocos fondos económicos para investigación si se comparan con enfermedades frecuentes como por ejemplo cáncer o isquemia cardíaca.", comenta Jan Tesarik. "Una realidad –añade- que hace que los pacientes de enfermedades raras se sientan abandonados por la sociedad aunque su sufrimiento no es menor".
Grandes desconocidas
De las enfermedades mitocondriales se conoce muy poco, a parte de la triste realidad que no tienen una cura propia y solo se pueden paliar los síntomas derivados. Estos síntomas son extremamente variables y difusos, afectando, a la vez, diferentes órganos en la mayoría de los casos. Las mismas sintomatologías pueden estar causadas por factores con origen fuera de las mitocondrias, y la misma anomalía mitocondrial puede causar o no la enfermedad. Obviamente el tema merece mucha atención de la comunidad científica y médica para ir adelante con el diagnóstico y tratamiento adecuado.
Las mitocondrias son orgánulos celulares encargados de suministrar la mayor parte de la energia necesaria para la actividad celular (respiración celular). Actúan, por lo tanto, como centrales energéticas de la célula. Las mitocondrias contienen una pequeña cantidad de ADN cuyas mutaciones pueden causar patologías raras, llamadas enfermedades mitocondriales.