En las últimas décadas importantes logros de la medicina han permitido grandes avances en el área de las coagulopatías en cuanto a su diagnóstico precoz, eficacia y seguridad de los tratamientos, así como en la prevención de las secuelas. De hecho, "con un adecuado diagnóstico, un tratamiento específico y una óptima adherencia al mismo, este grupo de población no sólo ha visto incrementada su esperanza de vida, sino que la calidad de ésta ha mejorado notablemente", afirma la doctora Inmaculada Soto Ortega, hematóloga adjunta al servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), adscrita a la Unidad de Trombosis y Hemostasia.
Y para analizar la situación actual de estas patologías y debatir sobre los retos que hay que conseguir la ciudad andaluza de Baeza acoge estos días el II Curso de Formación en Coagulopatías, organizado con el apoyo de Novo Nordisk en el Campus Antonio Machado. La finalidad del Encuentro, que reúne a hematólogos adjuntos y residentes de España y Portugal, es también la de ampliar el conocimiento en Hemostasia de estos especialistas ya que como advierte la doctora Mª Teresa Álvarez Román, coordinadora del Curso y jefe de Sección de Hemostasia del Hospital Universitario La Paz, "existe una carencia formativa en este campo de ahí el interés suscitado y que haya una segunda edición".
Como explica la doctora Soto, también coordinadora del Curso, "si bien el hecho de tener una coagulopatía altera la calidad de vida del paciente en función de la gravedad de la misma, gracias a la profilaxis y a la existencia de tratamientos eficaces y seguros los pacientes tienen hoy en día una óptima integración escolar, social y laboral".
Las coagulopatías afectan a ambos sexos y a todas las edades, a excepción de la hemofilia que está ligada al cromosoma X, por lo que la transmiten las mujeres y la padecen casi exclusivamente los hombres. En cuanto a su prevalencia, la coagulopatía congénita más frecuente en nuestro país es la Enfermedad de von Willebrand, seguida de la Hemofilia A (causada por el déficit del factor VIII de coagulación en la sangre) y B (causada por el déficit del factor IX). Son enfermedades que suponen un trastorno en la coagulación que provoca hemorragias y que además de ser congénitas, pueden ser adquiridas.
Diagnóstico precoz
Cuanto más precoz sea el tratamiento mayores son las posibilidades de evitar secuelas en las articulaciones, como rodillas, codos y tobillos que suelen ser las más comúnmente afectadas. Por este motivo, "es fundamental el diagnóstico precoz para poner el tratamiento adecuado lo antes posible y evitar también hemorragias de riesgo vital", aclara la doctora Álvarez.
En el caso de la hemofilia, ha disminuido de forma considerable el número de pacientes con antecedentes familiares, "debido a que existen técnicas diagnósticas más precisas tanto en el estudio genético como en el diagnóstico preimplantacional para realizar consultas de consejo genético", constata esta experta.
"No obstante, todavía hay infradiagnóstico, especialmente en los casos leves y moderados que tienen menos manifestaciones hemorrágicas", añade la doctora Soto.
Avances y retos
Las coagulopatías, que antaño eran enfermedades graves o necesariamente mortales han conseguido ser eficazmente tratadas y controladas. "En la última década se han realizado más estudios genéticos, más tratamientos de inmunotolerancia, hay una mayor implantación de la profilaxis primaria y los pacientes tienen menos secuelas invalidantes. Unos logros que se traducen en una mejor atención de estos pacientes", indica la doctora Álvarez.
Como concluye la doctora Soto, "se ha avanzado mucho en investigación, sobre todo en lo que se refiere a ingeniería genética molecular y terapia génica. Además, en el ámbito de la hemofilia estamos asistiendo a una nueva era en cuanto a opciones terapéuticas"
A juicio de ambas expertas, "el objetivo ideal es conseguir el "sangrado 0". En la vida real se debe conseguir que los pacientes alcancen la vida adulta sin lesiones articulares y/o secuelas de los sangrados. También es un reto de primer orden conseguir evitar el desarrollo y/o erradicar los anticuerpos inhibidores, es decir, aquellos que produce el propio organismo frente al factor administrado, restando y dificultando la eficacia del tratamiento".