Los pacientes con enfermedades renales hereditarias constituyen un 10% del total de los pacientes que requieren trasplante o diálisis en la edad adulta y un 30-40% en la edad pediátrica. Se trata, por lo tanto, de un conjunto de enfermedades con un gran impacto social y económico.
Así lo pone de manifiesto la doctora José Ballarín, R. Torra, responsable de la Unidad de Enfermedades Renales Hereditarias de la Fundación Puigvert de Barcelona y coordinadora del grupo de trabajo de enfermedades renales hereditarias de la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), en el XLIV Congreso Nacional que la S.E.N. celebra estos días en Barcelona. Según señala esta experta, "todas ellas menos la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) son minoritarias o raras y, por lo tanto, unas grandes desconocidas tanto entre profesionales como en la sociedad en general. La más frecuente en la edad adulta es la PQRAD seguida del Síndrome de Alport, glomeruloesclerosis segmentaria y focal, Fabry etc. En la edad pediátrica la más frecuente es la nefronoptisis seguida de las displasias renales y el síndrome nefrótico de origen genético".
Los profesionales reunidos en el Congreso abordarán el papel de la medicina personalizada en el abordaje de las enfermedades renales hereditarias, la importancia del diagnóstico precoz y el consejo genético para conseguir un mejor pronóstico en estas enfermedades.
También se profundizará sobre la gran utilidad de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva del genoma aplicado a las enfermedades renales hereditarias y se presentará el nuevo y único tratamiento para la esclerosis tuberosa con everolimus. Este fármaco reduce los angiomiolipomas renales (tumores benignos de grasa, vasos y musculo) y evita su sangrado.
Asimismo, durante el Congreso se presentarán las nuevas guías clínicas españolas de poliquistosis renal autosómica dominante. Se trata de una tarea compleja que ha llevado a cabo el Grupo de Trabajo de Enfermedades Renales Hereditarias de la S.E.N. con la colaboración de la Red de Investigación Renal (REDinREN) y la Asociación Información Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E). El objetivo de estas guías es ayudar a los profesionales en el manejo de estos pacientes de manera que haya una cierta igualdad, basada en los máximos estándares internacionales, entre los distintos hospitales.
El consejo genético y el estudio de familiares permiten el diagnóstico precoz
Teniendo en cuenta que algunas de las enfermedades renales hereditarias son asintomáticas y no se manifiestan hasta la edad de 20-30 años, la Dra. Torra, afirma que "el consejo genético y el consiguiente estudio de familiares con riesgo de padecer la enfermedad permiten el diagnóstico precoz".
En este sentido, esta especialista añade que, "se pueden diagnosticar antes de esta edad mediante estudio genético. El dilema es si se debe hacer para aquellas enfermedades que no tienen un tratamiento específico, pues no modificará la progresión de la enfermedad el diagnóstico antes de esa edad".
En cualquier caso, la Dra. Torra subraya que "siempre se puede incidir sobre el estilo de vida en aquellos pacientes que se sabe van a desarrollar la enfermedad en un futuro".
Asimismo, la experta explica que "la medicina personalizada en estas enfermedades vendría dada por el conocimiento de factores genéticos que influyan en la progresión de la enfermedad sobre los que poder incidir mejorando el pronóstico de la misma".
En cuanto a las nuevas investigaciones en este terreno, la Dra. Torra concluye que "se dirigen a conocer bien los defectos que tienen las células de los riñones de los pacientes con estas enfermedades y así, poder diseñar fármacos que puedan incidir en el curso de las mismas. Esto se ha conseguido para algunas de estas enfermedades pero quedan muchas sin tratamiento específico".
Enfermedades Glomerulares
Otro de los aspectos importantes que se han abordado durante el Congreso son las enfermedades glomerulares. Éstas afectan al glomérulo (la unidad funcional del riñón que permite la filtración de la sangre) y provocan que la pérdida de proteínas y glóbulos rojos con la orina. La más frecuente en nefrología es la Nefropatia IgA. y, aproximadamente, un 30% de estos pacientes acaban necesitando un tratamiento renal sustitutivo, ya se la diálisis o el trasplante renal.
La investigación en este terreno está dirigida hacia tratamientos con medicamentos biológicos. El doctor José Ballarín, jefe de Servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert de Barcelona explica, "estos medicamentos actúan contra componentes específicos de la respuesta del sistema inmunológico implicados en enfermedades autoinmunes y en la aparición de las células cancerosas".
Durante el Congreso se han presentado los primeros resultados conseguidos tras la introducción de los medicamentos biológicos en algunas enfermedades renales que afectan a los glomérulos, así como en otras patologías que afectan a la función renal como el Lupus o las vasculitis.
Además, se han actualizado los avances conseguidos en la comprensión de los mecanismos implicados en la aparición de las glomerulonefritis. "Los resultados puede nos pueden hacer pensar que en unos años dispondremos de nuevas dianas terapéuticas", asegura el doctor Ballarín.