La amiloidosis hereditaria por TTR (AhTTR) es una enfermedad genética que se produce por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR). Es una patología rara que habitualmente afecta al sistema nervioso y produce una neuropatía sensitivo-motora y autonómica progresiva, pero que puede incidir también sobre otros órganos como el corazón o el riñón. Su evolución sin tratamiento es fatal, con una mediana de supervivencia menor a los diez años. De ahí la importancia de concienciar a los médicos sobre el papel de un diagnóstico precoz para evitar retrasos en la detección de la patología que pueden oscilar entre los dos y cinco años en algunos casos. Así lo ha puesto de manifiesto la Dra. Nuria Muelas, coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), durante la celebración en Sevilla de la reunión anual de esta especialidad médica.
La amiloidosis AhTTR es una enfermedad autosómica dominante que se transmite de padres a hijos y está provocada por una mutación en el gen de la transtiretina (TTR). La proteína mutada altera su estructura y eso favorece su depósito en los tejidos, causando daños en el sistema nervioso, cardiaco y el aparato digestivo, entre otros. Esta afectación en gran variedad de órganos explica que los pacientes sufran un amplio espectro de síntomas. Entre los del sistema nervioso, destaca la neuropatía sensitivo-motora y, en ocasiones, autonómica. También puede incidir en el sistema nervioso central y producir problemas cognitivos, convulsiones o hemorragias. La amiloidosis es, además, una enfermedad grave de curso progresivo, que provoca una discapacidad importante, la pérdida de calidad de vida y, en última instancia, llega a comprometer la vida.
El diagnóstico precoz de la enfermedad es esencial para aplicar los tratamientos en las fases iniciales, antes de que haya causado daños irreparables. Esta enfermedad es rara y los síntomas iniciales pueden ser muy diversos, con lo que puede retrasarse el diagnóstico, sobre todo, en las zonas donde la patología no es endémica. De hecho, el retraso diagnóstico, según explica la Dra. Muelas, oscila mucho en función de la localización geográfica de los pacientes y sus hospitales de referencia. La razón está en que la enfermedad se distribuye de forma endémica en algunas regiones de la Península Ibérica; es más prevalente en áreas como Mallorca, Huelva u Oporto donde se concentran buena parte de las familias afectadas. "En las zonas donde hay experiencia con pacientes, el diagnóstico es rápido --comenta esta especialista--. En el resto de la península, donde la enfermedad no es endémica y puede aparecer de forma esporádica, sin antecedentes familiares, es posible que pasen entre dos y cinco años desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico".
La amiloidosis AhTTR se integra en el grupo de las llamadas enfermedades raras debido a su escasa prevalencia. Algunas estimaciones apuntan que en todo el mundo puede haber en torno a 50.000 afectados. En España, a falta de datos más concretos, podríamos hablar de unos 400 enfermos diagnosticados conocidos y 300 portadores en seguimiento. La mayoría de ellos residen en los llamados focos endémicos, fundamentalmente en Huelva y las Islas Baleares.