La Enfermedad de Andrade o amiloidosis hereditaria por TTR (hATTR) es una patología genética de las denominadas raras tan poco frecuente que suele ser diagnosticada demasiado tarde, cuando los daños resultan ya irreparables. Coincidiendo con la conmemoración este domingo, 10 de junio, del Día Mundial de la Enfermedad de Andrade, las asociaciones de pacientes han realizado una campaña de concienciación para contribuir al diagnóstico precoz que permita detener el curso de la enfermedad y mejorar así la calidad de vida de los afectados.
La amiloidosis hATTR es una enfermedad autosómica dominante que se trasmite de padres a hijos y está asociada a una mutación en el gen de la transtiretina (TTR). Esta alteración causa que proteínas mal plegadas de este gen se acumulen como fibrillas de amiloide en diferentes localizaciones y causen así daños a los nervios, el corazón y el aparato digestivo, entre otros. El depósito de fibrillas en gran variedad de órganos explica que los pacientes sufran un amplio espectro de síntomas lo que hace que sea considerada una enfermedad multisistémica y que requiere el seguimiento por un equipo multidisciplinar. Además, a medida que la enfermedad progresa, estos síntomas aumentan de intensidad, provocan una discapacidad importante, la pérdida de calidad de vida y, en última instancia, puede llegar incluso a ser causa de muerte. De hecho, se estima que la amiloidosis por hATTR puede ser mortal si no se trata de forma adecuada y a tiempo.
La demora diagnóstica puede oscilar entre los dos y los cinco años
Mercedes Isern, presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade, subraya que el principal objetivo del colectivo es concienciar sobre la importancia del diagnóstico precoz. "Es una enfermedad tan poco conocida y con síntomas tan variados que, en muchas ocasiones, se confunde con otras patologías. Los pacientes entramos así en una puerta giratoria de consultas médicas y pueden pasar años antes de la confirmación diagnóstica", comenta. De hecho, el tiempo transcurrido desde la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación diagnóstica puede oscilar entre dos y cinco años. Estos tiempos de diagnóstico varían mucho en función de la localidad donde resida el paciente. La razón está en que la enfermedad se distribuye por distintos puntos de la Península Ibérica. Es más prevalente en áreas como Mallorca, Huelva y Portugal donde los médicos están más acostumbrados a tratar con pacientes y el retraso diagnóstico es menor.
La presidenta de la asociación balear añade que, al tratarse de una enfermedad degenerativa, la detección temprana es esencial para detener su curso. "El diagnóstico precoz es vital para tener la mejor calidad de vida posible. Si se detecta cuando el paciente está muy deteriorado, a veces, no puede ser candidato al tratamiento", destaca. Precisamente para actualizar el conocimiento de esta patología la asociación balear ha organizado este jueves y viernes en el hospital Son Llàtzer de Palma de Mallorca las I Jornadas sobre Enfermedad de Andrade y Calidad de Vida, que han contado con la participación de destacados especialistas médicos en amiloidosis hereditaria por TTR como el doctor Joan Buades, referente en esta patología.
Mallorca, foco mundial
El doctor Buades, especialista del Hospital Son Llàtzer, destaca que en los últimos años se han producido avances muy relevantes en el tratamiento de esta enfermedad. Hasta hace poco, la única alternativa para evitar la progresión de esta patología multistémica era el trasplante de hígado. El equipo que dirige el doctor Buades en Palma controla actualmente a cerca de 175 pacientes de amiloidosis familiar por TTR entre portadores, sintomáticos y trasplantados. La isla de Mallorca es uno de los focos de mayor prevalencia a nivel mundial de esta patología. En la actualidad, existe un tratamiento por vía oral que puede estabilizar la progresión de la enfermedad y que ha permitido reducir el número de trasplantes. Además, están pendientes de aprobación por las autoridades europeas nuevos medicamentos que actúan silenciando el gen responsable de la enfermedad y en los que los pacientes tienen puestas sus esperanzas.
13 miembros trasplantados en la misma familia
Mercedes Isern fue trasplantada de hígado hace dos años y otros doce miembros de su familia han seguido el mismo curso. Insern destaca que "el trasplante detiene el progreso de la enfermedad, pero no alivia los síntomas ya desarrollados. En mi caso, la enfermedad comenzó por un hormigueo en los pies, la sensación de caminar sobre piedras, la incapacidad para notar si el agua está caliente o fría. Hoy continuo con los síntomas", comenta. Y añade: "Somos conscientes de que la investigación lleva un proceso de análisis, pero deseamos que los nuevos tratamientos lleguen pronto porque hay afectados que lo necesitan".
La amiloidosis hATTR se integra en el grupo de las llamadas enfermedades raras debido a su escasa prevalencia. Algunas estimaciones apuntan que en todo el mundo puede haber en torno a los 50.000 afectados. En España, no existe todavía un registro nacional que permita conocer los datos exactos de prevalencia de esta enfermedad. A pesar de ello, es conocido que la mayoría de los pacientes residen en dos focos endémicos ya citados: Huelva y Mallorca.