La retinosis pigmentaria es un conjunto heterogéneo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por una alteración de los fotorreceptores del ojo: los conos y los bastones. En España, se estima que esta enfermedad afecta a unas 15.000 personas y, además, también en nuestro país, se calcula que una cada 80 personas es portadora de la mutación genética responsable de esta deficiencia visual y, por tanto, es susceptible de padecerla. Unos datos muy significativos si tenemos en cuenta que la retinosis pigmentaria es una de las principales causas de ceguera en el mundo, junto a patologías como el glaucoma, las cataratas o la degeneración macular.
Entre los primeros síntomas de la enfermedad, destacan la ceguera nocturna, con periodos de adaptación a la oscuridad más largos de lo normal, y la pérdida progresiva del campo visual periférico, hasta llegar a la llamada "visión en túnel". Posteriormente, puede aparecer reducción de la agudeza visual y/o fotopsias (destellos de luz) y, en fases ya más avanzadas, dificultad en la percepción de colores y ceguera.
Aunque la mayoría de estos síntomas aparecen ya en la infancia y en la adolescencia, no es hasta la edad adulta cuando aparecen los síntomas más severos, momento en el que la persona suele recibir un diagnóstico clínico. Actualmente, la retinosis pigmentaria carece de tratamiento, por lo que un diagnóstico precoz se convierte en la única vía de mejora de la calidad de vida de estos pacientes. En concreto, hoy día, los estudios genéticos son la prueba diagnóstica con mayor rendimiento en esta patología, cuyo origen puede explicarse por motivos genéticos en más de un 50% de los casos.
Un test genético adecuado es capaz de diagnosticar esta alteración genética no solo en un recién nacido, sino también de forma previa, a través del asesoramiento genético. Pero un test genético no solo es válido en la detección precoz de la retinosis pigmentaria, sino que también puede ser utilizado en sentido inverso: para averiguar la causa de una ceguera. Dado que no todas las cegueras hereditarias son sindrómicas, es decir, con manifestación de síntomas, sino que también existen cegueras hereditarias no sindrómicas, que aparecen sin sígnos o síntomas asociados a ellas, la realización de estos test sirve también para averiguar el porqué de una ceguera con un origen en principio desconocido.
Con el objetivo de responder a estas preguntas y de facilitar un diagnóstico previo a la aparición de síntomas, en los últimos años han surgido test genéticos como OPHTALMOgenics, un test capaz de analizar un panel de más de 300 genes con utilidad clínica e implicados en deficiencias visuales hereditarias que afectan a la retina, el vítreo, la coroides y/o el nervio óptico.
Desarrollado por DREAMgenics, esta tecnología permite detectar no solo las mutaciones patogénicas, sino también las probablemente patogénicas, de forma que es posible "identificar un síndrome con manifestaciones potencialmente graves antes de que aparezca", lo que permite, apunta Gonzalo R. Ordóñez, CEO de DREAMgenics, "planificar las medidas oportunas de prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento, influyendo de este modo significativamente en la historia natural de la enfermedad".