Que la ciencia avanza cada día es una realidad, pero en ocasiones resulta difícil hacerse una idea de lo que ésta puede conseguir. Javier es el ejemplo de que las alteraciones genéticas se pueden prevenir gracias a técnicas como el PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés) –antes conocido como DGP-, que ha ayudado a este bebé a llegar al mundo libre de la enfermedad que sus padres portaban.
"Héctor y Loli acudieron a nuestro centro después de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de una enfermedad que afectaba a ambos bebés ya nacidos: Citrulinemia. Se trata de una patología considerada rara, pues actualmente afecta a 1 de cada 60.000 nacidos, y es de carácter autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia, lo cual ocurrió en el caso de Héctor y Loli –algo poco probable, pero posible-", comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Héctor y Loli se realizaron dos ciclos previos de Reproducción Asistida en otro centro, pero no consiguieron su ansiado embarazo.
"Tras estos fracasos, decidimos acudir a IVI Valencia con la esperanza de que el prestigio que precede a este grupo hiciera realidad nuestro mayor deseo. ¡Y así fue! En el primer ciclo de Fecundación in Vitro logramos embarazo, y nueve meses después llegaría al mundo Javier, nuestro pequeño milagro de vida", apunta Loli.
La pareja se sometió a un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético de los embriones para diagnosticar los afectos de Citrulinemia (FIV con PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases, por sus siglas en inglés –hasta ahora conocido como PGD-) por lo que, tras detectar los embriones libres de esta alteración cromosómica, uno de ellos fue transferido al útero de la madre para lograr gestación.
"Ha sido un camino largo y pesado, pero lo cierto es que desde el momento en que entramos por la puerta sentimos que caminaban de nuestra mano y hacían suyo nuestro mayor sueño: ser padres. Gracias a todos y cada uno de los especialistas que han participado en nuestro tratamiento y, sobre todo, gracias al Dr. Juan Giles, quien ha llevado nuestro caso, la ilusión hoy tiene nombre propio", añade Loli.
La Citrulinemia se genera por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, la cual se suele excretar en la orina, y supone un nivel elevado y tóxico de amoníaco en sangre. Las consecuencias de esta enfermedad en los fetos van desde el edema cerebral y coma en los primeros días de vida, hasta el daño cerebral e incluso la muerte, en caso de aparición precoz.