Novartis ha anunciado hoy que ha firmado un acuerdo de subvención con la Fundación Bill & Melinda Gates. Como parte del acuerdo, la Fundación proporcionará apoyo financiero para el descubrimiento y el desarrollo de una terapia génica in vivo de administración única para curar la Enfermedad de Células Falciformes (ECF). El proyecto integra la experiencia en el descubrimiento de fármacos y la terapia génica de la compañia farmacéutica con los objetivos filantrópicos de la Fundación Bill & Melinda Gates para ampliar el acceso a la atención médica en escenarios de bajos recursos en un esfuerzo por abordar esta enfermedad genética potencialmente mortal.
"Los enfoques de terapia génica existentes para la Enfermedad de Células Falciformes son difíciles de aplicar a escala y existen obstáculos para llegar a la gran mayoría de los afectados por esta enfermedad debilitante", ha anunciado Jay Bradner, hematólogo y presidente de los Institutos Novartis de Investigación Biomédica (NIBR). "Se trata de un desafío que requiere una acción colectiva, y estamos entusiasmados por contar con el apoyo de la Fundación Bill & Melinda Gates para abordar esta necesidad médica global no cubierta".
La ECF es una enfermedad hematológica hereditaria, uno de los trastornos genéticos más antiguos y conocidos. La enfermedad afecta a millones de personas en todo el mundo, y más de 300.000 nacen con esta enfermedad anualmente. Afecta de manera desproporcionada a las personas de ascendencia africana y la región de África subsahariana soporta cerca del 80 por ciento de la carga de morbilidad. También es frecuente entre personas con ascendencia de América del Sur, América Central y la India, así como en varios países mediterráneos, como Italia y Turquía.
La ECF es un trastorno genético complejo que afecta la estructura y función de la hemoglobina, reduce la capacidad de los glóbulos rojos para transportar oxígeno de forma eficiente y, desde etapas tempranas, progresa a una enfermedad vascular crónica. La enfermedad puede provocar episodios de dolor agudo conocidos como crisis drepanocítica o crisis vasooclusivas, así como complicaciones potencialmente mortales. Las hospitalizaciones frecuentes asociadas con la Enfermedad de Células Falciformes, combinadas con una carencia generalizada de atención especializada, suponen una carga significativa para los pacientes y sus familias, los sistemas sanitarios y la economía en general. Incluso con la mejor atención disponible en la actualidad, la ECF continúa provocando muertes prematuras y discapacidad.
Si bien la causa genética de la ECF se conoce desde hace décadas, el mundo de la medicina ha obtenido de forma muy reciente las herramientas para corregir potencialmente el gen drepanocítico que causa la enfermedad. Las terapias actuales basadas en genes en estadio clínico requieren extraer células de un paciente, alterar dichas células en un laboratorio y posteriormente introducirlas nuevamente en el paciente a través de un procedimiento complejo similar a un trasplante de médula ósea. El laboratorio, las instalaciones de fabricación y la infraestructura hospitalaria para tales procedimientos a menudo no existen en las zonas donde la ECF es más frecuente, excluyendo a la gran mayoría de las personas con la enfermedad de estas terapias génicas que cambian la vida.
"Las terapias génicas podrían ayudar a acabar con la amenaza de enfermedades como la Enfermedad de Células Falciformes, pero solo si podemos hacerlas mucho más accesibles y prácticas para escenarios de bajos recursos", ha comentado Trevor Mundel, presidente de Salud Global de la fundación. "Lo emocionante de este proyecto es que aporta avances científicos ambiciosos para afrontar ese desafío. Se trata de abordar las necesidades de las personas en países de renta baja como motor del progreso científico y médico, no como una reflexión tardía. También promete aplicar las lecciones aprendidas para ayudar a desarrollar opciones potencialmente curativas para otras enfermedades debilitantes que afectan a las poblaciones de países con renta baja, como el VIH".
El laboratorio farmacéutico prevé desarrollar una terapia génica in vivo accesible para la ECF que potencialmente podría ser de administración única, directamente al paciente, sin la necesidad de modificar las células en un laboratorio. De este modo, se conseguiría mitigar la necesidad de hospitalizaciones prolongadas o repetidas, o de una infraestructura de laboratorio especializada. Para facilitar la investigación, la Fundación Bill & Melinda Gates acordó proporcionar apoyo financiero para un equipo de investigación dentro de los NIBR totalmente dedicado a desarrollar un enfoque para brindar este potencial tratamiento. Novartis proporcionará apoyo en especie y acceso a su conjunto de tecnologías y recursos.
Además de la financiación de la investigación, la fundación aporta su diltada historia y experiencia en salud global a esta colaboración. Como parte de la estrategia de diseño temprano del fármaco, Novartis dará prioridad a abordar los obstáculos de acceso y distribución que plantea la infraestructura sanitaria limitada en países de renta media-baja y el acuerdo de financiación incluye disposiciones específicas para apoyar el acceso global a cualquier innovación resultante.