En el marco del encuentro Pfizer Hope Iberia, los expertos han explicado que los pacientes que padecen polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina, enfermedad rara conocida como enfermedad de Andrade, son diagnosticados por especialistas de diversas áreas. En general, por ello, la metodología y los protocolos utilizados en el seguimiento del paciente son muy diversos.
Esta situación se agrava ya que algunos descendientes de personas que padecen esta patología tienen miedo a heredarla y enfrentarse a saber si son o no portadores, lo que dificulta el diagnóstico precoz en muchas ocasiones.
La enfermedad de Andrade es una patología que aparece normalmente en la edad adulta y progresa a fase terminal en un periodo medio de diez años desde el inicio de los primeros síntomas. A medida que avanza, los pacientes tienen dificultad para andar y pueden llegar incluso a necesitar una silla de ruedas o ser incapaces de moverse de la cama.
Hasta el momento, el único tratamiento que existía para esta patología era el trasplante de hígado, pero recientemente la Comisión Europea ha aprobado una nueva alternativa que retrasa la evolución de la enfermedad y, además, podría mejorar la calidad de vida de los pacientes.