El conocimiento de las proteínas está aumentando el arsenal terapéutico para los pacientes con patologías neurodegenerativas, como la polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina, comúnmente conocida como enfermedad de Andrade.
La enfermedad de Andrade es una patología rara, neurodegenerativa y mortal causada por una conformación errónea en la secuencia primaria de la proteína transtiretina debido a una mutación genética. Aparece normalmente en la edad adulta, y progresa a fase terminal en un período medio de 10 años desde el inicio de los síntomas. A medida que va avanzando la enfermedad, los pacientes pierden la capacidad de caminar y, en algunas ocasiones, son incapaces de moverse de la cama.
Hasta el momento, el único tratamiento que existía para esta patología era el trasplante de hígado, pero recientemente la Comisión Europea ha aprobado una nueva alternativa terapéutica que retrasa la evolución de la enfermedad y además, podría tener un impacto muy importante sobre la calidad de vida de quienes la padecen.
Según ha explicado la Dra. Lucía Galán Dávila, del Servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos (Madrid), "el tratamiento farmacológico es una estupenda noticia para los pacientes en fases precoces de la enfermedad como opción previa al trasplante o en pacientes que no son subsidiarios del mismo".
Actualmente, el diagnóstico precoz es una de las prioridades más importantes en el manejo del paciente con enfermedad de Andrade, ya que es una patología altamente discapacitante que ocasiona déficits motores graves e incluso, según ha indicado la Dra. Galán, "la afectación cardiaca produce la muerte en una media de diez años en ausencia de tratamiento".