Con más de 350 millones de pacientes en todo el mundo, más de tres millones en nuestro país, las enfermedades poco frecuentes constituyen uno de los retos más importantes de la medicina moderna. Como respuesta a la urgencia que plantea este desafío y en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la compañía biomédica Pfizer reafirma su compromiso con estos pacientes a través del impulso de la investigación y la colaboración entre distintos agentes con el objetivo de desarrollar nuevos tratamientos para estas patologías.
"Queremos contribuir a transformar las vidas de las personas que reciben un diagnóstico de alguna enfermedad poco frecuente. Trabajamos para intentar reducir el impacto de estas patologías en el paciente. Ello implica tanto dar respuestas a necesidades médicas mediante nuevos tratamientos como luchar por mejorar la situación de los afectados. En el centro de todo lo que hacemos están los pacientes. Ellos nos guían e inspiran. Por ello, estas patologías se han convertido en una de las prioridades de Pfizer como compañía", asegura Beatriz Faro, directora general de Pfizer en España.
A día de hoy, la compañía cuenta con 22 medicamentos aprobados en 81 países de todo mundo indicados en el tratamiento de enfermedades poco frecuentes. Hematología, neumología, enfermedades neuromusculares, oncología y trastornos metabólicos hereditarios son algunas de las áreas en las Pfizer trabaja para responder a necesidades no cubiertas.
"Nuestro pipeline ofrece oportunidades para los pacientes que conviven con patologías poco frecuentes como la anemia falciforme, la hemofilia, la distrofia muscular o la fibrosis quística", explica Juan Álvarez, director Médico de Pfizer. El objetivo, asegura el doctor Álvarez, es "acortar la distancia entre las terapias disponibles actualmente y las que podríamos tener en el futuro con medicamentos que ofrezcan mejores resultados".
Pero esto no sería posible sin la colaboración entre los distintos agentes implicados para conseguir mejores tratamientos. "Pfizer ha firmado acuerdos con universidades, asociaciones de pacientes, instituciones académicas y empresas biotecnológicas porque la colaboración aquí es indispensable. Sólo unidos estamos consiguiendo conocimientos de una forma más rápida, eliminando antes pistas improductivas y probando y mejorando nuevos tratamientos de forma más eficiente", subraya Beatriz Faro.
Acercando el futuro: genes que curan
Con esta meta, Pfizer sigue dos vías en la estrategia de investigación. "Por un lado, queremos desarrollar tratamientos que, a corto plazo, mejoren la calidad de vida del paciente, como por ejemplo, terapias que permitan administraciones semanales en lugar de diarias. Por otro lado, investigamos nuevas dianas orientadas a curar la enfermedad, buscando las causas de las mismas", detalla el doctor Álvarez.
Los últimos avances en investigación para el desarrollo de nuevos medicamentos han abierto la puerta a una nueva generación de fármacos; los diseñados con la técnica de la terapia génica y la apuesta de Pfizer en este campo se refleja en la colaboración con la americana Spark Therapeutics en hemofilia B -en un estudio que ya cuenta con su primer paciente- y con el Genetic Medicine Institute (GMI) de Londres en distintas patologías. Otras plataformas en las que se están investigando son las proteínas terapéuticas y la investigación con chaperonas farmacológicas.
Por otro lado, también continúan los progresos en la mejora de los tratamientos para el manejo de estas patologías en el día a día de quienes conviven con ellas. "Ya han alcanzado la fase III los ensayos clínicos que Pfizer tiene en marcha con los tratamientos para cardiomiopatía-TTR, déficit de hormona de crecimiento en adulto y crisis vaso-oclusiva en anemia falciforme, mientras que acaba de iniciar la fase II el ensayo con el anticuerpo para tratar distrofia muscular de Duchenne. Además, estamos trabajando en tratamientos para la hemofilia de larga duración", confirma el doctor Álvarez.