El Hospital USP San Camilo de Madrid y la empresa coruñesa Health in Code se han unido para optimizar el diagnóstico de las cardiopatías familiares, ofreciendo por primera vez en España estudios genéticos a pacientes privados. Este acuerdo nace coincidiendo con el Día Mundial del Corazón que se celebra el 29 de septiembre.
La prueba para el estudio genético se realiza mediante la extracción de sangre o una muestra de saliva del paciente. El estudio genético detecta la mutación o mutaciones que tiene el paciente y que son las responsables de su enfermedad. Este estudio completa las pruebas de rutina (electrocardiograma, ecocardiografía, etc.) realizadas para establecer el diagnóstico del paciente.
El conocimiento de estas mutaciones es fundamental para valorar la gravedad de la patología, adelantarse a las posibles complicaciones, utilizar los medicamentos más adecuados y, por último, diagnosticar a todos sus familiares. Los familiares que tengan la mutación deberán ser seguidos adecuadamente en la consulta, pero aquellos en los que se descarta la mutación serán dados de alta definitivamente, sin las consiguientes revisiones periódicas que implicaría el no haber optado por este estudio.
Las cardiopatías familiares son un grupo de enfermedades del corazón que incluyen las llamadas miocardiopatías (enfermedades del miocardio o músculo del corazón), las canalopatías (enfermedades de los "canales" del corazón, responsables de la transmisión de los impulsos eléctricos del corazón) y otros síndromes con afectación vascular que se caracterizan por tener una base genética y una presentación familiar.
Las miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, restrictiva, displasia arritmogénica de ventrículo derecho, miocardiopatía no compactada, amiloidosis familiar), las canalopatías (síndromes de QT largo y corto, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica) y otros síndromes con afectación vascular (síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz) engloban la mayor parte de las causas de muerte súbita en individuos jóvenes y son también importantes como causa de muerte súbita en pacientes de mayor edad.
Estas cardiopatías familiares suelen tener una presentación clínica muy heterogénea con una evolución difícil de predecir. La identificación precoz de individuos afectados por estas enfermedades permite una evaluación adecuada del riesgo de muerte súbita y la toma de medidas eficaces de prevención.