Desde el descubrimiento de la molécula de ADN en 1953 y los inicios de la ingeniería genética en los años setenta, la investigación sobre el genoma humano ha permitido avanzar en el conocimiento de las causas de algunas enfermedades.
A pesar de los avances, cerca del 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético desconocido actualmente. Estas patologías afectan a cerca del 5% de la población europea y aproximadamente a 3 millones de personas sólo en España.
Sin embargo, el descubrimiento de un nuevo proceso celular podría significar una nueva esperanza para el tratamiento de las enfermedades raras de origen genético. Se trata del hallazgo del ARNi (ARN interferencia) que valió a dos investigadores, Andrew Z. Fire y Craig C. Mello, el premio Nobel de Medicina en 2006. Consiste un proceso celular natural que silencia los genes defectuosos que dan origen a las enfermedades por haberse producido de forma anormal ciertas proteínas, ya sea por exceso o por defecto.
Actualmente, los fármacos existentes actúan sobre las proteínas defectuosas, pero no sobre el causante de la alteración. Los nuevos tratamientos en base al ARNi han sido desarrollados para eliminar o silenciar las proteínas no deseadas o dañadas desde su origen, con lo que el paciente puede acceder a una solución más eficaz para su patología. Esta es la línea de investigación que está siguiendo el laboratorio farmacéutico Alnylam, que ha aterrizado recientemente en España y está esperando la aprobación para su primer medicamento con este mecanismo de acción.
"La investigación alrededor del ARNi ha demostrado que este mecanismo de silenciamiento de las células tiene potencial para ser la base del funcionamiento de una nueva clase de fármacos eficaces para el tratamiento de enfermedades graves y debilitantes, sobre todo aquellas en las que las opciones terapéuticas son insuficientes", ha asegurado la directora general de Alnylam en España, Alicia Folgueira.
"En el Día Internacional del ADN nos gustaría reivindicar la importancia de la investigación y la innovación en salud, ya que gracias a ellas Alnylam ha podido avanzar en el desarrollo de estas terapias", ha añadido Alicia Folgueira.