La empresa española Sistemas Genómicos ha desarrollado una prueba genética que permite analizar los genes implicados en las osteodisplasias y en los trastornos del colágeno. Entre las enfermedades que pueden ser identificadas con esta nueva prueba, se incluyen el síndrome de Ehlers-Danlos o la osteogénesis imperfecta.
Las osteodisplasias son trastornos de baja frecuencia pero que representan un problema sanitario muy importante, ya que requieren cuidados sanitarios específicos e imponen importantes limitaciones en la calidad de vida de los pacientes.
La importante carga genética que tienen estos trastornos y, por tanto, la posibilidad de identificar precozmente a aquellas personas que tendrían genes de susceptibilidad a estas enfermedades, pone de relieve la importancia de disponer de una prueba capaz de predecir este riesgo.
Con una prueba adecuada es posible orientar mucho mejor el consejo genético al paciente y sus familiares directos. De este modo, se puede iniciar, por ejemplo, un estudio genético preimplantacional o en los primeros momentos de la gestación para confirmar o descartar esta patología.
Según explica la Dra. Pilar Trénor, presidenta de la Asociación Valenciana de Reumatología y jefa del Servicio de Reumatología del Hospital de La Ribera (Alzira), "el diagnóstico genético precoz en estos casos permite conocer la causa genética, lo que ayuda a asimilar emocionalmente el diagnóstico así como a no realizar pruebas innecesarias".
Además, tiene otras implicaciones positivas. "Desde el punto de vista de la prevención (para futuras gestaciones), el pronóstico (para conocer el curso de la enfermedad) y el tratamiento (mejorar las decisiones terapéuticas)", añade la experta.