El Laboratorio de Investigación Neurovascular del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha descubierto algunas variantes genéticas que, por un lado, suponen un indicador de respuesta al tratamiento en ictus a modo de marcador y, por otro, se asocian a un mayor riesgo de sufrir esta enfermedad. Estos resultados son fruto de una larga trayectoria de más de 5 años durante los cuales se han focalizado esfuerzos en el campo de la genética en relación al ictus.
Los fibrinolíticos son unos fármacos que se usan en las primeras horas tras sufrir un ictus. Este tratamiento permite la revascularización (recanalización) total o parcial del vaso obstruido y el paciente puede recuperar totalmente o parcialmente la funcionalidad según el tiempo transcurrido. A veces hay pacientes que no consiguen disolver el coágulo y en un 13% de los casos, una vez disuelto, el coágulo se vuelve a formar (reoclusión).
La investigación se ha basado en 135 pacientes que han sufrido un ictus isquémico y que han recibido tratamiento fibrinolítico (t-PA) en las primeras 3 h post-ictus. Se les realizó un eco-Doppler transcraneal para confirmar que se reinstauró la circulación en el vaso afectado y también se confirmó del mismo modo que había habido una reoclusión del mismo vaso.
Según el estudio, los pacientes portadores de la variante genética PAI-1 4G/4G tenían un mayor índice de reoclusiones y éste era el único factor diferente de los pacientes que sí respondían al tratamiento. Esta variante genética también se asocia a peores resultados funcionales en los 3 meses siguientes tras haber sufrido un ictus. Al realizar un estudio más completo con 212 variantes genéticas (SNPs) en genes asociados a factores de riesgo de ictus y reguladores de la hemostasia en 222 pacientes tratados con el fármaco fibrinolítico, se identificaron 2 nuevos SNPs en los genes CD40 y MGP asociados al riesgo de reoclusión.