Se estima que en España más de 875.000 personas tienen hipercolesterolemia familiar, sin embargo el 80% ni siquiera saben que la padecen. Por ello, la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) ha reivindicado la necesidad de crear un Plan de Diagnóstico Nacional de la Hipercolesterolemia Familiar.
En España existen diferentes niveles de implantación de métodos de diagnóstico a la hora de detectar esta enfermedad y evitar sus consecuencias. Así, las comunidades más implicadas son Madrid y Castilla León, ya que cuentan con plan de diagnóstico precoz y han convocado concursos durante los dos últimos años para suministrar estas técnicas a sus hospitales. Aragón, Cataluña y País Vasco también cuentan con iniciativas que propician la actividad rutinaria respecto a la hipercolesterolemia familiar.
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad silenciosa, que muchas veces se hace visible a través de sus consecuencias más drásticas (ataques cardiacos, ictus o trombosis). De hecho, la mayoría de los infartos de personas menores de 50 años se deben a una hipercolesterolemia genética sin diagnosticar.
El diagnóstico precoz es la única opción para controlar los efectos de esta patología y permitir una mejor calidad de vida a las personas que la padecen. En la actualidad existen técnicas que permiten detectar esta enfermedad con una simple muestra de saliva. Además, como se trata de una enfermedad genética, solo es necesario realizar la prueba una vez en la vida.