Científicos del Intituto de Oncología Vall d'Hebrón (VHIO) de Barcelona han descifrado las alteraciones genómicas de uno de los cánceres hereditarios más graves y han localizado un factor común entre los diferentes tumores que aparecen en una paciente con el síndrome de Li-Fraumeni gracias a la caracterización del genoma de sus tumores.
Este descubrimiento tiene un importante valor científico, porque identifica una diana terapéutica para la que ya existe un tratamiento efectivo y que, de ser confirmada en tumores de otros pacientes, cambiaría el curso de esta patología, logrando establecer una estrategia terapéutica personalizada. Además, este hallazgo ha permitido diseñar una estrategia terapéutica novedosa y es un ejemplo de personalización del tratamiento.
A pesar de que no es viable caracterizar el genoma completo de todos los pacientes, y en un alto porcentaje de casos tampoco es necesario hacerlo, este avance es una pieza clave en el progreso hacia la medicina personalizada del cáncer y sirve para cambiar el enfoque sobre el cáncer hereditario y plantear una estrategia terapéutica más exitosa.
El síndrome de Li-Fraumeni es un tipo de cáncer hereditario en el cual el gen supresor tumoral TP53 se encuentra mutado de forma germinal y, por ello, se transmite de padres a hijos. Los individuos afectados presentan un riesgo elevado de desarrollar múltiples tumores, incluso, a edades muy tempranas. Afortunadamente se trata de un síndrome muy poco frecuente dentro del abanico de cánceres hereditarios, pero también por ello muy poco estudiado.