Los avances en Genética Molecular permiten conocer ya la causa de la mitad de las enfermedades raras, y el acceso a estas pruebas diagnósticas y el manejo de la información deben ser regulados por criterios éticos. Esta idea ha sido defendida por la doctora Carmen Ayuso, del Servicio de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria, Fundación Jiménez Díaz de Madrid, quien ha participado en el XVII Ateneo de Bioética, organizado por la Fundación de Ciencias de la Salud y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, en colaboración con GSK, y que en esta edición ha abordado el tema de las ‘Enfermedades Raras: Ciencia y Ética'.
"En los dos últimos años hemos conseguido desarrollar pruebas clínicas diagnósticas para más de la mitad de las enfermedades raras que existen. Dichas pruebas permiten diagnosticar la causa genética de la enfermedad en cerca de la mitad de los casos, lo que suponen grandes beneficios para las personas, como confirmar el diagnóstico, conocer la base genética y saber si puede afectar a otros familiares. En algunos casos tiene también implicaciones pronósticas y, eventualmente nos está indicando por dónde habría que investigar respecto a los tratamientos", explica la especialista de la Fundación Jiménez Díaz
Estos avances necesitan una tecnología muy sofisticada, muy cara y poco accesible de forma equitativa para todas las personas incluidas dentro del Sistema Nacional de Salud. Además, dichas innovaciones requieren profesionales muy expertos en el manejo de esos datos e información, y tampoco todo el mundo puede llegar a esos profesionales. "Habría que regular un poco el acceso a las pruebas diagnósticas y a quienes pueden proporcionar esa información", añade.
Por otro lado, la información que se obtiene es compleja e incierta, es decir, hay que saber descifrar y comprender los datos. El resultado de la prueba diagnóstica puede ser positivo, pero también es posible que se den otros tres tipos de resultados que no son tan fáciles de manejar: no obtener ningún resultado, que el resultado sea incierto o que se produzcan hallazgos inesperados. "Estas tres situaciones plantean un marco ético y un marco de información al paciente muy especial que debe ser muy cuidado", comenta la doctora Ayuso.
Las asociaciones de pacientes promueven la investigación
Por su parte, el profesor Diego Gracia, presidente de la Fundación de Ciencias de la Salud, asegura que la investigación de estas patologías minoritarias está impulsada, en buena medida, por los propios afectados: "Las organizaciones que están luchando más por promover la investigación en este tipo de enfermedades son, sin duda, las asociaciones de pacientes. De hecho, han estado presentes y han participado en el Ateneo. Las asociaciones están consiguiendo que los Estados también se interesen por el tema, y con ayuda de la financiación pública las compañías privadas pueden afrontar este tipo de enfermedades".
Respecto al tema elegido para el Ateneo Bioética 2016, Ciencia y Ética, el profesor Gracia comenta que "es lógico que las empresas dedicadas a la investigación y comercialización de fármacos se interesen primero por las patologías que afectan a amplios sectores de la población". "De todos modos, estas compañías cada vez están más interesadas en la comercialización de productos para las enfermedades raras. Aunque su incidencia sea baja en las poblaciones, estamos en un mercado globalizado en el que hay muchas más personas afectadas de las que parece".
La investigación en Enfermedades Raras es literalmente vital
Desde la percepción de los pacientes, Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha pedido que la inversión no tenga como único fundamento la rentabilidad económica: "La investigación en enfermedades raras es vital, literalmente, para las personas que conviven con una patología de baja prevalencia. La baja incidencia, el poco atractivo comercial de los proyectos, la falta de formación especializada y la escasez de recursos tienen como consecuencia que haya menos proyectos de investigación clínica y terapéutica respecto a otras áreas de la Medicina y Ciencias de la Salud".
Juan Carrión destaca que las investigaciones realizadas en enfermedades raras "han sido fundamentales para la identificación de gran parte de los genes humanos. Por consiguiente, la investigación y la ética en su desarrollo hacen posible mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas dolencias, pero también la de toda la sociedad".
Las esperanzas siguen puestas en la investigación, y más que nunca son necesarias las colaboraciones entre la Administración Pública y la empresa privada, así como entre otras instituciones y organismos, como explica Juan Carrión: "A pesar de que en la actualidad son muy pocas las compañías biotecnológicas y farmacéuticas que invierten en I+D+i, en España, hemos experimentado un crecimiento notable en la última década con iniciativas como el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III o del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)".
Según datos de FEDER de 2015, solo el 25 por ciento de los proyectos de investigación que se impulsan recibe fondos públicos. Además, la mayor parte de la financiación privada proviene de sus propias actividades de captación.
Posibilidad de encontrar tratamientos específicos
En la misma línea, el profesor Diego Gracia considera que las Administraciones Públicas "cada vez se implican más" en la promoción de la investigación de las enfermedades poco frecuentes. "Los avances en genética molecular y las nuevas técnicas de biología molecular han permitido identificar muchas de las causas de estas enfermedades e iniciar la búsqueda de tratamientos específicos. Dada su baja prevalencia, para la promoción de tales estudios resulta necesario que colaboren los sectores público y privado. Estas sinergias posibilitarán afrontar la investigación y las nuevas terapéuticas".
En cuanto al ámbito de la investigación, "la incertidumbre aumenta", porque se trata de "pruebas que no están validadas". "Por tanto, no se puede asegurar la calidad de los resultados. La manera de proceder para entregar estos datos a la sociedad en general y a los pacientes en particular tiene que ser pactada y regulada por los principios éticos", advierte la doctora Ayuso, quien considera necesarios los mismos requisitos respecto al debate en torno al acceso a los tratamientos, la regulación y el desarrollo de los tratamientos.
En estos momentos existe cierta colaboración entre los distintos grupos de investigación a través del CIBERER, tanto en el ámbito público como con la industria. "A nosotros nos gustaría que con la industria la relación fuera todavía más estrecha, así que estamos tendiendo puentes y creemos que será muy positivo", dice la doctora Ayuso, para quien "el nivel de investigación en España es muy alto".