ONPATTRO® (principio activo: Patisiran) ha sido incluido dentro de la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud el pasado día 3 de abril de 2020. El fármaco fue aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para el tratamiento de la amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR) en pacientes adultos con polineuropatía en estadio FAP 1 ó 2. Ha sido desarrollado a partir de un descubrimiento científico galardonado con el premio Nobel de medicina y fisiología en 2006, y se convierte así en el primer tratamiento de su clase aprobado en España.
Esta aprobación representa un triunfo para el avance científico. "Gracias a su mecanismo de acción conseguimos tratar la enfermedad de raíz, no sólo su sintomatología", ha apuntado Jorge Capapey, responsable de Alnylam en España. "Hasta ahora, los pacientes con AhTTR tenían pocas opciones de tratamiento, tales como los estabilizadores de la proteína TTR y el trasplante de hígado, órgano dónde se produce la proteína mutada causante de la enfermedad. Sin embargo, estas opciones terapéuticas no han demostrado validez en la totalidad de los pacientes", ha añadido. "Hemos sido capaces de transformar un descubrimiento científico único en una plataforma con un potencial excepcional para tratar enfermedades de origen genético, cardiometabólicas y hepatoinfecciosas entre otras".
La AhTTR es una enfermedad rara autosómica dominante, debilitante y de rápida progresión que afecta a 50.000 pacientes alrededor del mundo. Se transmite de padres a hijos y está asociada a una mutación en el gen de la transtiretina. Esta mutación produce proteína mal plegada que da lugar a la formación de fibrilla amiloide en diferentes localizaciones, tales como sistema nervioso, aparato digestivo y a nivel cardíaco. El depósito de fibrillas en gran variedad de órganos explica que los pacientes presenten un amplio espectro de síntomas lo que la convierte una enfermedad multisistémica y que requiere el seguimiento por un equipo multidisciplinar. Además, a medida que la enfermedad progresa, estos síntomas aumentan de intensidad, provocando una discapacidad importante, la pérdida de calidad de vida y, en última instancia, puede llegar incluso a ser causa de muerte. De hecho, se estima que la amiloidosis por AhTTR puede ser mortal si no se trata de forma adecuada y a tiempo.
"Se trata de un cambio de paradigma, ya que hablamos de considerar y tratar la amiloidosis hereditaria desde otro ángulo distinto al que hemos usado hasta ahora", apunta la Dra. Lucía Galán, especialista del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Clínico San Carlos de Madrid. "Esta enfermedad además de comprometer la esperanza de vida de los pacientes produce una tremenda discapacidad, que afecta la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores. Las enfermedades raras de tipo genético comprometen enormemente la vida de los pacientes y, precisamente por su condición de poco frecuentes, cuentan con pocas opciones de tratamiento, añadir nuevas opciones con nuevos mecanismos es fundamental para su tratamiento correcto. Los ensayos clínicos han demostrado estabilización o mejoría de los síntomas neurologicos y de la calidad de vida, lo que supone una estupenda noticia para nosotros y nuestros pacientes", ha añadido la Dra. Galán.
"Los pacientes estamos entusiasmados con la aprobación, nos han devuelto la esperanza, sobre todo en un momento en el que pensábamos que podría retrasarse un poco debido a la situación actual con la pandemia del coronavirus", asegura Mercedes Isern, presidenta de ABEA (Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade). "Estamos muy contentos, no solo por nosotros, sino también por las personas que nos acompañan en la enfermedad".
El ministerio de Sanidad ha decidido incluir en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud debido a la evaluación de los efectos de Patisiran en pacientes con AhTTR y su perfil de seguridad, demostrados en el estudio APOLLO de fase 3, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo. El estudio demostró que patisiran mejoró los parámetros de polineuropatía, calidad de vida, actividades de la vida diaria, capacidad de deambulación, estado nutricional y síntomas neurovegetativos en relación con placebo en pacientes adultos con amiloidosis hereditaria por TTR con polineuropatía.